Медицинские генетики собирались во Львове

В начале октября 2002 г. во Львове на базе Львовского государственного медицинского университета им. Данила Галицкого состоялся III съезд медицинских генетиков Украины с международным участием. Участники съезда обсудили текущие проблемы и перспективы развития фундаментальных и прикладных исследований в области медицинской генетики, вопросы, связанные с внедрением научных достижений в практику здравоохранения и систему подготовки специалистов. Организаторами съезда выступили Институт наследственной патологии АМН Украины, Управление здравоохранения Львовской областной госадминистрации, Украинское общество медицинских генетиков.

Говоря об основных задачах медико-генетической службы, начальник Управления организации медицинской помощи детям и матерям МЗ Украины Раиса Мойсеенко подчеркнула, что таковыми являются первичная профилактика, преконцепционная профилактика в группах риска, вторичная профилактика с помощью пренатальной диагностики, инвазивных, неинвазивных методов исследования и третичная профилактика, которая включает скрининговые программы для новорожденных, изучение структуры основных мультифакториальных заболеваний, популяционную частоту маркеров наследственно обусловленной чувствительности к определенным факторам окружающей среды.

Р. Мойсеенко привела данные официальной статистики, согласно которым в Украине из каждой тысячи новорожденных у 30–55 малышей выявляют врожденную и наследственную патологию. В структуре заболеваемости детей первого года жизни врожденные пороки развития составляют 2,9%, в структуре смертности — 3,1%; в структуре заболеваемости детей в возрасте до 14 лет — 1,27%, в структуре инвалидности — 19,7%, смертности — 20%. Р. Мойсеенко сообщила, что согласно статистическим данным, полученным в родильных отделениях, с 1990 г. заболеваемость новорожденных с врожденной и наследственной патологией повысилась в 1,3 раза, среди детей первого года жизни — в 2,1, детей в возрасте до 14 лет — в 1,8 раза. Большинство случаев выявления врожденной и наследственной патологии происходит на течение первого года жизни. Это свидетельствует о большом медико-социальном значении, которое приобрела в Украине проблема наследственной патологии детского возраста.

Несомненным достижением медико-генетической, акушерско-гинекологической и педиатрической службы за период с 1990 г. стало снижение на 18,8% смертности детей в возрасте до 1 года вследствие врожденных пороков развития, хотя этот показатель все еще остается высоким. Уменьшилось количество детей, родившихся с тяжелыми пороками внутриутробного развития, которые могут быть выявлены на ранних сроках беременности. Так, если в 1993 г. зафиксировано 240 случаев рождения детей с анэнцефалией и 240 — со спинномозговой грыжей, то в 2001 г. — соответственно 61 и 143 случая (при снижении уровня рождаемости). Но, как подчеркивали участники съезда, это недостаточно, учитывая потенциал лечебно-профилактической службы. При применении современных методов преконцепций профилактики в большинстве случаев рождение детей с тяжелыми пороками внутриутробного развития можно предупредить, а при эффективном внедрении методов обследования их можно своевременно выявлять и осуществлять меры профилактики.

Как подчеркнул в своем докладе директор Института наследственной патологии АМН Украины, профессор Олег Гнатейко, научно-технический прогресс в биологии и медицине последних двух десятилетий, в первую очередь в области репродуктивных технологий, медико-генетической диагностики, генной терапии, трансплантации органов и тканей, генетической паспортизации, вызвал целый ряд этических проблем. По его мнению, наметился ряд проблем в области медицинской этики, связанных со взаимоотношениями между врачом и пациентом, которые носят сложный и специфический характер. Во-первых, полученная при медико-генетическом тестировании информация касается не только самого пробанда, но и членов его семьи; во-вторых, результаты генетических исследований и принимаемое врачом решение могут иметь последствия для будущих поколений. Тем не менее, подчеркнул профессор Гнатейко, целесообразность использования новых технологий может быть определена такими понятиями, как потребность, эффективность, риск, стоимость, мораль и др.

Участники съезда наметили следующие приоритетные направления развития медико-генетической службы:

улучшение пред- и последипломной подготовки врачей и среднего медицинского персонала по вопросам медицинской генетики;
проведение мероприятий первичной профилактики врожденной и наследственной патологии;
интенсивное внедрение самых современных методов диагностики;
реализация программ пре- и постнатального скрининга в целях своевременного выявления врожденных и наследственных болезней;
хирургическая, терапевтическая и диетологическая коррекция врожденной и наследственной патологии;
выполнение «Целевой комплексной программы генетического мониторинга на 1999–2003 гг.»;
решение вопросов финансирования медико-генетической службы, в том числе за счет привлечения дополнительных источников финансирования;
внедрение стандартизированной системы регистрации врожденных патологий развития в соответствии с МКБ-10;
создание региональных и ассоциативного общеукраинского компьютеризированного реестра как средства генетического мониторинга популяции в условиях загрязнения окружающей среды;
совершенствование нормативно-правовой базы в целях дальнейшего развития медико-генетической службы.