Синдром Дауна — распространенная генетическая аномалия, при которой кариотип содержит 47 хромосом вместо 46, так как 21-я хромосома представлена не 2 копиями, а 3. Как правило, данная болезнь характеризуется целым комплексом внешних признаков.
Давно известно, что у лиц с синдромом Дауна отмечают более высокий риск возникновения целого ряда других заболеваний, например, сахарного диабета, сердечно-сосудистых патологий, а также нарушений работы иммунной системы. Ученые считают, что основной причиной в данном случае является действие одного определенного гена, который нарушает работу периферической нервной системы. Результаты работы опубликованы в журнале «Nature Communications».
Как объясняют ученые из Университета Хопкинса (Hopkins University), США, периферическая нервная система участвует в основной деятельности различных органов, которые связаны с процессами сердцебиения, регуляции артериального давления и уровня сахара в крови. Во время работы они использовали образцы ткани мышей и пациентов с синдромом Дауна. В итоге исследователи установили, что у больных, как людей, так и мышей, в 3 раза увеличено количество гена RCAN1 (регулятор кальценеврина, regulator of calcineurin). Данный ген участвует в регуляции белка, который известен под названием «фактор роста нервов» (Nerve growth factor — NGF). Этот белок, в свою очередь, стимулирует развитие и активность нейронов, поддерживает их жизнеспособность. Таким образом, ген RCAN1 влияет на развитие центральной нервной системы.
Ученые заметили, что избыточное количества RCAN1 снижает активность белка NGF, а эти изменения ведут к нарушению развития периферической нервной системы. По словам ученых, необходимо учитывать данный аспект при наблюдении лиц с синдромом Дауна. Ученые надеются, что результаты их работы помогут снизить риски для таких пациентов заболеть другими заболеваниями.
Коментарі
Коментарі до цього матеріалу відсутні. Прокоментуйте першим