Врожденные аномалии являются ведущей причиной смерти среди детей во всем мире, и в большинстве случаев основную роль в этом играют генетические факторы. В ходе одного из крупнейших генетических исследований, которое проводили среди детей, было выявлено 14 новых генов, ответственных за развитие различных заболеваний.
Нарушениями развития являются дефект нервной трубки, аутизм, синдром Дауна и другие болезни, для более 50% из которых не выявлен механизм развития.
«Декодирование нарушений развития» (Deciphering Developmental Disorders — DDD) — крупное исследование более 20 тыс. генов человека, направленное на выявление нарушений развития у детей с ранее не диагностированными заболеваниями, а также для повышения уровня их выявления при помощи геномных технологий.
Результаты этой работы были опубликованы в журнале «Nature».
Исследование проводилось более чем 200 учеными из Кембриджского университета (University of Cambridge), Великобритания, под руководством доктора Мэттью Херлса (Matthew Hurles) и Джереми МакРэйя (Jeremy McRae).
Исследования базировалось на секвенировании экзомов 4293 семей, в которых был по крайней мере один член с тяжелой формой нарушения развития.
Секвенирование экзома является распространенным и эффективным способом селективно распознавать считываемые участки белок-кодирующих областей ДНК с целью выявления генетических вариаций, связанных с развитием нарушений.
При секвенировании в данном исследовании ученые сосредоточились на спонтанно возникающих мутациях, которые развиваются в процессе передачи ДНК от родителей к детям. Эти мутации называются «de novo», или новые мутации, они отсутствуют у обоих родителей и впервые появляются у ребенка.
Исследователи изучили геномы детей в рамках исследования DDD и сравнили полученные результаты с выводами предыдущих анализов 3287 лиц с различными нарушениями развития.
В результате исследования было выявлено 94 гена, связанных с развитием мутаций «de novo», из которых 14 ранее не ассоциировали с таковым.
Ученые отметили, что у 42% участников исследования присутствовали генетические модификации, которые провоцируют мутации «de novo».
В целом в зависимости от возраста родителей приблизительно у 1 из 213 или 1 из 448 детей отмечают возникшую «de novo» мутацию. В мировых масштабах это означает, что почти у 400 тыс. новорожденных выявляют спонтанные мутации, которые могут привести к развитию серьезных нарушений.
Исследователи отмечают, что полученные результаты могут помочь врачам выявлять предрасположенность ребенка к тем или иным нарушениям и контролировать его состояние, а также являются основой для дальнейшего изучения возможности влияния на эти генотипы.
Коментарі
Коментарі до цього матеріалу відсутні. Прокоментуйте першим