FDA одобрены первые генетические тест-системы для использования в домашних условиях

6 апреля Управление по контролю за пищевыми продуктами и лекарственными средствами США (Food and Drug Administration — FDA) выдало маркетинговую лицензию компании «23andMe» на тесты для 10 заболеваний или состояний «Personal Genome Service Genetic Health Risk (GHR) tests».

Это первые тесты прямого доступа к потребителю (direct-to-consumer), разрешенные FDA, которые предоставляют информацию о генетической предрасположенности человека к определенным заболеваниям или состояниям, что может помочь определиться с тем, к какому врачу обратиться или какие меры профилактики следует проводить.

Тесты GHR предназначены для предоставления генетической информации о рис­ках для потребителей, но они не могут определить общий риск развития заболевания или состояния. Помимо наличия определенных генетических вариантов, существует множество факторов, обусловливающих развитие нарушений состояния здоровья, в том числе факторов окружающей среды и образа жизни.

«Потребители могут теперь иметь прямой доступ к определенной информации о генетическом риске, — отметил Джеффри Шурен (Jeffrey Shuren), директор Центра FDA по медицинским изделиям и радиационной безопасности. — Однако важно, чтобы люди поняли, что генетический риск — это всего лишь одна из частей большого пазла, и его наличие не означает, что в будущем у вас обязательно возникнет то или иное заболевание».

GHR-тесты работают путем выделения ДНК из образца слюны, который затем тестируется на более чем 500 тыс. генетических вариаций. Наличие или отсутствие некоторых из этих вариаций связано с повышенным риском развития любого из следующих 10 заболеваний или состояний:

• болезнь Паркинсона (расстройство нервной системы, влияющее на опорно-двигательный аппарат);
• болезнь Альцгеймера в позднем возрасте (прогрессирующее расстройство головного мозга, которое разрушает память и навыки мышления);
• целиакия (расстройство, приводящее к неспособности переваривать глютен);
• дефицит альфа-1 антитрипсина (расстройство, которое повышает риск развития заболеваний легких и печени),
• ранняя первичная дистония (нарушения движения, сопровождающиеся непроизвольными мышечными сокращениями и другими неконтролируемыми движениями),
• дефицит фактора XI (нарушение свертывания крови),
• болезнь Гоше типа 1 (заболевание различных органов и тканей),
• дефицит глюкозо-6-фосфат­­дегидро­­геназы, также известный как G6PD (ферментное нарушение в эритроцитах);
• наследственный гемохроматоз (накопление большого количества железа в организме),
• наследственная тромбофилия (нарушение системы свертываемости крови).

Авторизация GHR tests компании «23andMe» была подтверждена данными из рецензируемой научной литературы, продемонстрировавшими связь между конкретными генетическими вариациями и каждым из 10 состояний здоровья. Опубликованные данные были получены в результате исследований, в которых сравнивали генетические вариации, выявленные у лиц с определенным состоянием, с таковыми у тех, у кого это заболевание отсутствует. FDA также рассмотрело исследования, которые продемонстрировали, что GHR tests правильно и последовательно идентифицируют вариации, связанные с 10 указанными условиями или заболеваниями из образца слюны.

Риски, связанные с использованием GHR tests, включают ложноположительные результаты, которые могут ложно указывать на наличие у человека генетической вариа­ции, и ложноотрицательные результаты, при которых можно получить ложный результат относительно отсутствия такой вариации. Результаты, полученные в ходе исследований, не должны использоваться для диагностики или обоснования принимаемых решений. Пользователи должны проконсультироваться с медицинским работником в случае возникновения вопросов или сомнений по поводу результатов, полученных при тестировании.

FDA предоставило маркетинговую лицензию для тест-систем «GHR Personal Genome Service Service» для компании «23andMe, Inc».

Бажаєте завжди бути в курсі останніх новин фармацевтичної галузі?
Тоді підписуйтесь на «Щотижневик АПТЕКА» в соціальних мережах!