Мутации повышают риск развития рака молочной железы до 70%

Гены BRCA1 и BRCA2 регулируют нормальный рост клеток молочной железы. Мутации в этих генах повышают риск развития рака молочной железы до 70%, утверждают специалисты. Такой вывод основан на результатах масштабного исследования, проведенного учеными Кембриджского университета (University of Cambridge), Великобритания, с участием около 10 тыс. женщин.

Многие работы в этой области были ретроспективными: включали информацию о женщинах с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2, у которых уже диагностирован рак молочной железы или яичника. При этом для вычисления генетического риска использовали информацию о семейной истории заболевания. Результаты таких исследований могут быть неточными, поскольку пациентки могут предоставлять некорректную информацию о родственниках, утверждают ученые.

Новое исследование охватило 9856 женщин из США, Европы, Канады, Австралии и Новой Зеландии, прошедших генетическое тестирование и имеющих мутации в генах BRCA1 и BRCA2. Возраст участниц исследования варьировал в пределах 20–70 лет, однако большинство из них были 40–50-летнего возраста. У 4800 женщин до начала исследования была выявлена опухоль в яичнике или молочной железе. В течение 5 лет все участницы регулярно проходили обследование на предмет развития онкологических заболеваний.

Ученые установили, что у женщин с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2 риск развития рака молочной железы к 80 годам составляет 69–72%, а рака яичника — 17–44%. Если ранее у пациентки был выявлен рак молочной железы, то вероятность появления опухоли в другой молочной железе в течение 20 лет составляет 26–40% при наличии мутаций в указанных генах.

Исследование показало, что у женщин с мутациями в гене BRCA1 риск развития рака молочной железы резко повышается в молодости, достигая максимума в 30–40 лет, а потом не изменяется до 80 лет. Для мутаций в гене BRCA2 показатель достигает максимума в возрасте 40–50 лет.

На вероятность развития онкопатологии яичника или молочной железы влияет семейный анамнез — при наличии 2 близких родственниц с такими заболеваниями показатель возрастает в 2 раза к 70 годам. Близкими родственницами ученые считали мать, сестру и тетку.

Оказалось, что при расчете риска важно учитывать, в каком участке гена располагается мутация. В генах BRCA1 и BRCA2 выявлены специфические участки, изменение структуры которых приводит к повышению риска развития рака молочной железы в 1,5–2 раза по сравнению с тем случаем, когда мутация располагается в других участках генов.

Точно установленная вероятность развития онкопатологии поможет специалистам разработать корректные рекомендации относительно скрининга и профилактики заболевания, подчеркнули авторы нового исследования.

По материалам www.livescience.com

Бажаєте завжди бути в курсі останніх новин фармацевтичної галузі?
Тоді підписуйтесь на «Щотижневик АПТЕКА» в соціальних мережах!