Получены новые данные о развитии наследственных психических заболеваний

Исследование, проведенное учеными из Научно-исследовательского института детского медицинского центра (Children’s Medical Center Research Institute), США,  представило новые данные о генетической наследственности в основе развития нейропсихических заболеваний.

Исследователи сосредоточили свое внимание на изменениях гена ARID1B, одного из наиболее часто мутирующих генов, связанного с нарушениями умственной деятельности и развитием аутизма у детей.

Чтобы понять, как снижение уровня синтеза белка, связанного с данным геном, может вызывать эти расстройства, команда ученых во главе с доктором Хао Чжу (Dr. Hao Zhu) провели исследование на  генетически модифицированных грызунах с мутацией в одной из двух копий дефектного гена. Данные изменения аналогичны генетике синдрома Коффина — Сириса, редкого заболевания, передающегося по наследству. Клиническая картина пациентов с дефектами в гене ARID1B характеризуется  задержкой физического роста, нарушением умственного и социального развития и проблемами речи.

Ученые установили, что мыши с мутированным геном демонстрировали подобные физические и социальные изменения, отмеченные у детей с синдромом Коффина — Сириса. У грызунов проявлялись признаки аутизма, нарушение социального взаимодействия и поведения, а также животные часто издавали аномальные «скрипы». Дальнейшее исследование показало, что у этих мышей был сниженный уровень гормона роста и инсулиноподобного фактора роста (IGF₁) в крови, что косвенно объясняло небольшой рост и замедленное физическое развитие, отмечаемое у животных. Лечение мутантных мышей препаратами гормонов роста позволило восстановить их физическое развитие, но не повлияло на умственные характеристики и поведение животных.

Д-р Х.Чжу надеется, что проведенное исследование предоставило научному сообществу важные данные для дальнейшего изучения роли гена ARID1B в нарушениях в мозгу человека.  Изучая молекулярную основу синдрома Коффина — Сириса, исследователи смогут более глубоко понять развитие других распространенных заболеваний, связанных с интеллектуальными и социальными нарушениями у детей, считает ученый.

По материалам www.sciencedaily.com

Бажаєте завжди бути в курсі останніх новин фармацевтичної галузі?
Тоді підписуйтесь на «Щотижневик АПТЕКА» в соціальних мережах!