Новые данные в понимании развития и нарушений слуха

17 Жовтня 2017 10:26 Поділитися

Ученые из Медицинского исследовательского совета (Medical Research Council), Великобритания, выявили 52 ранее не идентифицированных гена, которые имеют ключевое значение в развитии и функционировании органа слуха. Результаты работы генетиков опубликованы в научном издании «Nature Communications».

Руководитель исследования Стив Браун (Steve Brown) отметил, что в эксперименте проанализировано более 3 тыс. мышей с нарушением слуха. По данным генетического анализа, причиной глухоты у животных являлись выявленные критические нарушения в 67 генах (из которых 52 были ранее неизвестны).

Оказалось, что не все дефективные варианты приводили к полной глухоте — нарушения варьировали от легких расстройств до тяжелых нарушений слуха, кроме того, некоторые мыши могли хуже слышать лишь на определенных звуковых частотах.

Однако ученые проанализировали всего около 15% генома животных, и прогнозируется более 450 возможных дефектов. Сейчас известно более 400 генетических синдромов у человека, которые так или иначе связаны с потерей слуха. Однако большинство генов, лежащих в основе развития глухоты, в настоящее время неизвестны. Составление точных каталогов, где за определенным синдромом закреплено нарушение конкретного гена, может улучшить диагностирование пациентов.

После полного изучения генетических дефектов следующей задачей ученых станет определение синтезируемых белков, которые уже могут стать целью для таргетной терапии и помочь восстановить слух многим людям с врожденной глухотой.

По материалам www.sciencedaily.com

Бажаєте завжди бути в курсі останніх новин фармацевтичної галузі?
Тоді підписуйтесь на «Щотижневик АПТЕКА» в соціальних мережах!

Коментарі

Коментарі до цього матеріалу відсутні. Прокоментуйте першим

Добавить свой

Ваша e-mail адреса не оприлюднюватиметься. Обов’язкові поля позначені *

*

Останні новини та статті