Выявлено, как наследуется рак яичника: кто в зоне риска?

Исследователи из Онкологического института им. Розвелла Парка (Roswell Park Cancer Institute), США, выяснили, что количество женщин, которые могут быть в группе риска развития рака яичника, больше, чем считалось ранее. Оказалось, что фактор риска возникновения этого заболевания передается не только от матери дочерям, но и внучкам от бабушки через их отца. Результаты работы ученых опубликованы в издании «PLоS Genetics».

Исследователи нашли подтверждение модели Х-наследования, что означает в два раза более высокую заболеваемость раком яичника по отцовской линии в 3499 парах бабушка-внучка в ходе анализа базы данных пациентов Онкологического института им. Розвелла Парка и других онкологических центров штата. Вызывать рак яичника может ген MAGEC3, причем независимо от генов, вызывающих развитие рака молочной железы. Кроме того, среди отцов с данной мутацией отмечен высокий процент пациентов с раком простаты.

Ранее считалось, что дефекты гена MAGEC3 полностью аутосомно-доминанты. То есть нарушения возникают в неполовых хромосомах — аутосомах (их у человека 22 пары), кроме того, дефектный фактор доминирует и как фактор риска, достаточно наличия 1 активного гена в одной из пар хромосом. Заболевания, отвечающие такой модели наследования, передаются из поколения в поколение, поражая лиц мужского и женского пола с равной частотой, и проявляются у детей пациентов в 50% случаев. При этом здоровый ребенок гарантированно не является носителем гена, вызывающего патологию, и не может передать мутацию будущим поколениям. Считалось, что именно так, по аналогии с раком молочной железы, вызванной мутациями в генах BRCA, происходит наследование рака яичника, и диагностика была рекомендована для лиц, попадающих в группу риска, именно исходя из этих соображений.

При оценке риска возникновения рака яичника онкологи принимают в расчет состояние здоровья родственников первой и второй линии родства женского пола, то есть вероятность заболеть зависит от того, был ли рак диагностирован у матери или у бабушек пациента. В основе этого подхода лежит аутосомно-доминантная модель наследования. Эта модель не могла объяснить результаты исследования, согласно которым риск возникновения рака яичника среди сестер пациента был выше, чем у дочерей в случае наличия заболевания у матери. Анализ базы данных в настоящей работе подтверждает эти результаты: риск заболеть для дочери пациентки составлял 35%, а для сестры — 66%.

Исследователи предположили, что фактор, вызывающий рак яичника, наследуется как признак, зависящий от пола, то есть ген находится в половой или 23-й хромосоме. У женщины Х-хромосом 2, и одна из них передается ребенку (из пары хромосом одна — от отца, одна — от матери), поэтому если в одной из них есть фактор риска возникновения заболевания, то риск, что ребенок получит именно эту хромосому, составляет 50%.

Во втором поколении дочь будет иметь здоровую Х-хромосому от отца и своим детям может передать либо ее, либо дефектную хромосому из пары, полученную от матери. То есть по материнской линии, от бабушки внучкам, болезнь будет передаваться в 50% случаев.

По отцовской же линии во втором поколении внучки в 100% случаев получают дефектную Х-хромосому, поскольку у отца только одна Х-хромосома, а ее парой является Y-хромосома, наличие которой и определяет мужской пол.

Ученые считают, что через новую модель оценки риска должны пройти еще десятки дефектных онкогенов, которые ранее считались строго аутосомными. Это поможет точнее вычислять группы риска для онкологических заболеваний.

По материалам www.news-medical.net

Бажаєте завжди бути в курсі останніх новин фармацевтичної галузі?
Тоді підписуйтесь на «Щотижневик АПТЕКА» в соціальних мережах!