Риск развития аутизма и шизофрении связан с возрастом отца

23 августа в журнале «Nature» были опубликованы результаты генетического исследования, проведенного компанией «deCODE Genetics» (Рейкьявик, Исландия). Они показали, что с увеличением возраста отца растет риск заболевания шизофренией и аутизмо­м у ребенка. Обусловлено это тем, что возраст отца напрямую связан с количеством спонтанных мутаций (так называемые мутации de novo) у детей.

В исследовании изучались спонтанные мутации у 78 исландцев, рожденных от отцов разного возраста. Было показано, что у детей, рожденных от 20-летних отцов, в геноме присутствует в среднем 25 новых мутаций. У детей 40-летних отцов количество мутаций составляло около 45. В дальнейшем с увеличением возраста отца на 1 год ребенок получал 2 дополнительные мутации. Количество же спонтанных мутаций, полученных от матери, составляло 15 (вне зависимости от ее возраста).

Также в ходе исследования было отмечено, что увеличение количества спонтанных мутаций с возрастом отца приводит к повышению риска мутации в генах, гипотетически отвечающих за предрасположенность к шизофрении и аутизму. У детей, родившихся от 40-летних отцов, риск развития этих заболеваний вдвое выше, чем у детей, родившихся от 20-летних отцов. Но даже в случае 40-летних отцов риск рождения ребенка, предрасположенного к развитию шизофрении и аутизма, не превышает 1%.

Несмотря на небольшое количество мутаций по сравнению с общим размером генома, именно они являются основой разнообразия генома человека, потому в течение длительного периода служили главным фактором эволюции человека. Хотя большинство спонтанных мутаций нейтральны, известны случаи, когда однобуквенные спонтанные мутации приводили к развитию заболеваний. Например, однобуквенные мутации в гене CFTR (Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator — регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе) могут стать причиной возникновения муковисцидоза либо мужского бесплодия. Известны примеры положительных спонтанных мутаций. Так, спонтанные мутации в гене АРР (Amyloid precursor protein — предшественник бета-амилоида) способствуют снижению риска развития болезни Альцгеймера.

Поводом для проведения данного исследования стал увеличивающийся в последние десятилетия возраст отцов в Исландии. Так, если в 1980 г. он в среднем составлял 27,9 лет, то в 2011 г. — 33 лет.

По мнению Кари Стефансона (Kari Stefansson), исполнительного директора «deCODE Genetics», выявленная закономерность представляет чисто академический интерес, который заставляет научное сообщество уделить большее внимания вопросу корреляции здоровья ребенка с возрастом отца, и не фокусироваться лишь на возрасте матери. Однако это ни в коем случае не должно стать поводом для того, чтобы мужчины в зрелом возрасте отказывались от обзаведения потомством.

Бажаєте завжди бути в курсі останніх новин фармацевтичної галузі?
Тоді підписуйтесь на «Щотижневик АПТЕКА» в соціальних мережах!