Разработан новый тест для выявления синдрома Дауна

Исследователи утверждают, что новый тест, основанный на анализе ДНК, позволяет более эффективно выявлять синдром Дауна у плода.

Синдром Дауна — распространенная генетическая аномалия. В каждой клетке организма человека в норме содержится 46 хромосом (нуклеопротеидная структура, носитель генетической информации), которые, соответственно, образуют 23 пары. У лиц с синдромом Дауна в 21-й паре хромосом содержится дополнительная хромосома, вследствие чего в каждой клетке их оказывается по 47. У носителей лишней хромосомы появляется ряд особенностей и признаков данной патологии.

Согласно результатам клинических исследований, опубликованным в журнале «New England Journal of Medicine», новый тест характеризуется высокой точностью. Так, всем 38 женщинам, дети которых унаследовали патологию, был поставлен правильный диагноз. Для сравнения, при применении стандартного теста синдром Дауна был выявлен в 30 из 38 случаев.

По утверждению профессора Мэри Нортон (Mary Norton) из Университета Калифорнии (University of California), Сан-Франциско, США, с помощью этого теста врачи смогут анализировать свободно циркулирующую ДНК плода. Ее высокое содержание в кровотоке матери также является индикатором того, что ребенок страдает синдромом Дауна.

Эксперты предупреждают, несмотря на точность теста, при получении позитивного результата на синдром Дауна, женщинам необходимо пройти процедуру инвазивной диагностической проверки — амниоцентез. Амниоцентез — это пункция амниотичес­кой оболочки для получения околоплодных вод и дальнейшего их лабораторного исследования.

Бажаєте завжди бути в курсі останніх новин фармацевтичної галузі?
Тоді підписуйтесь на «Щотижневик АПТЕКА» в соціальних мережах!