Наказ МОЗ України від 27.10.2014 р. № 778

01 Грудня 2014 11:52 Поділитися

 

Документ набув чинності 1 січня 2015 р. на підставі п. 4 Наказу

Документ діє в редакції наказу МОЗ України від 30.12.2015 р. № 919

МІНІСТЕРСТВО ОХОРОНИ ЗДОРОВ’Я УКРАЇНИ
НАКАЗ
від 27.10.2014 р. № 778

Зареєстровано в Міністерстві
юстиції України
13 листопада 2014 р.
за № 1439/26216

Про затвердження переліку рідкісних (орфанних) захворювань

Відповідно до статті 531 розділу V Основ законодавства України про охорону здоров’я, з метою забезпечення профілактики та лікування рідкісних (орфанних) захворювань НАКАЗУЮ:

1. Затвердити перелік рідкісних (орфанних) захворювань, що призводять до скорочення тривалості життя хворих або їх інвалідизації та для яких існують визнані методи лікування, що додається.

2. Департаменту медичної допомоги МОЗ України (С. Хотіна) та Державному закладу «Центр медичної статистики МОЗ України» (М. Голубчиков) забезпечити щорічний перегляд переліку та, у разі необхідності, внесення до нього відповідних змін.

3. Департаменту медичної допомоги МОЗ України (С. Хотіна) забезпечити подання цього наказу в установленому порядку на державну реєстрацію до Міністерства юстиції України.

4. Цей наказ набирає чинності з 1 січня 2015 р.

5. Контроль за виконанням цього наказу покласти на заступника Міністра — керівника апарату А. Терещенко.

Т.в.о. Міністра В. Лазоришинець

ЗАТВЕРДЖЕНО
Наказ Міністерства охорони
здоров’я України
від 27.10.2014 р. № 778

Зареєстровано в Міністерстві
юстиції України
13 листопада 2014 р.
за № 1439/26216

ПЕРЕЛІК
рідкісних (орфанних) захворювань, що призводять до скорочення тривалості життя хворих або їх інвалідизації та для яких існують визнані методи лікування

№ з/п Нозологія МКХ-10 Orpha.net
І. Рідкісні ендокринні хвороби, розлади харчування та порушення обміну речовин
1 Гіперінсулінізм Е16.1 71212

79643

79644

263455

276575

276580

276598

276603

2 Псевдогіпопаратиреоз Е20.1 79443

79444

94089

94090

3 Гіпопаратиреоз, інші форми гіпопаратиреозу Е20.8 2237,

2238

2239,

2323

3453

36913

189466

4 Акромегалія і гіпофізарний гігантизм Е22.0 116,

744,

821,

963

2081

99725

99725

300373

5 Передчасне статеве дозрівання центрального походження Е22.8 562,

759,

169615

169618

6 Гіпопітуїтаризм Е23.0 432,

467,

478

90695

91354

95494

7 Діабет нецукровий Е23.2 3463

3463

30925

95501

95626

178029

8 Хвороба (Іценка – ) Кушинга гіпофізного походження Е 24.0 96253
9 Ектопічний АКТГ синдром Е 24.3 99889
10 Природжені адреногенітальні порушення, пов’язані з ферментною недостатністю Е25.0 252,

253,

418

90791

90793

90794

90795

95409

95698

95699

95701

168558

315306

315311

325524

325529

11 Первинна недостатність кіркової речовини надниркових залоз, адреналовий криз Е27.1,

Е27.2

3143

85138

95409

95702

168558

319205

12 Гіпофункція яєчок, синдром андрогенної резистентності, тестикулярна фемінізація (синдром) Е29.1,

Е34.5

478, 754,

90797

99429

13 Передчасне статеве дозрівання Е30.1 3000

178040

14 Автоімунна полігландулярна недостатність

(автоімунний полігландулярний синдром, тип І)

E31.0 3453

3454

15 Карликовість, не класифікована в інших рубриках, тип Ларона

(синдром Ларона)

E34.3 633
16 Недостатність інших уточнених вітамінів групи В (біотинідазна недостатність) Е53.8 79241
17 Класична фенілкетонурія,

інші гіперфенілаланінемії

Е70.0,

Е70.1

226, 716,

2209

79253

79254

238583

293284

18 Порушення обміну тирозину

Тирозинемія

Охроноз, алкаптонурія

E70.2 882

28378

69723

56

19 Хвороба «кленового сиропу» Е71.0 511
20 Інші порушення обміну амінокислот з розгалуженим ланцюгом (ізовалеріанова, метилмалонова, пропіонова ацидемії) Е71.1 33,

35

280183

21

Порушення обміну жирних кислот

(MCAD, LCAD, LCHAD, SCAD)

Порушення обміну жирних кислот
(MCAD, LCAD, LCHAD, SCAD),
Адренолейкодистрофія

E71.3 5, 6, 13, 19,20,42,
111,939,267922679335123351293570166634

67046

67047

67048

79095

79157

79350

79351

99901

255182

289504

309127

5, 6, 13, 19,
20, 42, 43,
44,
111, 939,
2971,
26792,
26793,
35123,
35129,
35701,
66634,
67046,
67047,
67048,
79095,
79157,
79350,
79351,
99901,
139396,
255182,
289504,
309127

22 Інші порушення обміну амінокислот Е72 23,

90,

141,

2116

35704

247525

23

Порушення транспорту амінокислот

Синдром Фанконі (- де Тоні – Дебре)

Порушення транспорту амінокислот
Синдром Фанконі (— де Тоні — Дебре)
Цистиноз

Е72.0 33373337
213,
411629,
411634,
411641
24 Порушення обміну сірковмісних амінокислот

Цистатіонурія

Гомоцистинурія

Е72.1 213

394

25

Порушення обміну циклу сечовини (цитрулінемія)

МетіонінеміяПорушення обміну циклу сечовини(цитрулінемія)Метіонінемія

Е72.2

247546

187,

395,

622

247525

249546,

247585

247546
187,
395, 622,
247525,
249546,
247585,

Гіперамоніємія

35878,
137908,
927415

26 Порушення обміну лізину та гідроксилізину (глутарова ацидурія) Е72.3 25
27 Інші уточнені порушення обміну амінокислот Е72.8 3467
28 Хвороба Помпе Е74.0 365
29 Порушення обміну галактози Галактоземія Е74.2 79237

79238

79239

354

30 Інші гангліозидози
Гангліозидоз GM1
Е75.1 79257

512

206448

31

Інші сфінголіпідози
Хвороби:
Фабрі (- Андерсен)
Гоше
Німанна – Піка

Інші сфінголіпідози (хвороби:

Фабрі (- Андерсен);

Гоше;

Німанна – Піка тип А;

Німанна – Піка тип В;

Німанна – Піка тип С;

атипова хвороба Гоше через дефіцит сапозину С)

Е75.2

 

324

355

646

77292

77293

324

355

77292

77293

646

309252

32 Cфінголіпідоз, неуточнений Е75.3 79225
33 Нейронний цероїдний ліпофусциноз Е75.4 216

79262

79263

79264

168486

228329

228337

34 Інші порушення накопичення ліпідів Е75.5 909
35 Мукополісахаридоз, тип I Е76.0 579

583

36 Мукополісахаридоз, тип II Е76.1 580
37 Інші мукополісахаридози
Мукополісахаридоз, типи ІІІ, ІV, VI
Е76.2 582

309297

309310

189159

38

Дефекти посттрансляційної модифікації лізосомальних ферментів

Дефекти розщеплення глікопротеїдів

(альфа-маннозидоз;

бета-маннозидоз)

Е77.10 61,

118,

309252

39 Інші гіперліпідемії Е78.4 14
40 Інші порушення обміну ліпопротеїдів Е78.8 425
41 Cиндром Леша – Найхана Е79.1 510
42 Порушення обміну міді (хвороба Вільсона) Е83.0 309839
43 Кістозний фіброз (муковісцидоз) Е84.0,

Е84.1,

Е84.8

586
44 Сімейна середземноморська гарячка E85.0 342
45 Інші форми амілоїдозу Е85.8 366
46 Порушення обміну плазматичних білків, не класифіковані в інших рубриках Е88.0 48818
47 Інші уточнені порушення обміну речовин Е88.8 28,29, 31,

45,46, 60,

134,141,

147,156,

157, 324,

349,355,

365,579,

584,976,

926, 3137

35121

79318-79333

79095

79293

228302,

228395,

228308

247676

289157

48 Порушення обміну орнітину
Аргінінемія
Орнітин карбамоілтрансферази дефіцит
72.4

90,
664

49 Порушення обміну гліцину Е72.5 407,
289857,
289860
50 Інші порушення накопичення ліпідів Хвороба Вольмана Е75.5 75233
51 Спадкова еритропоетична порфирія Е80.0 79277,
79278
52 Порфирія шкірна пізня Е80.1 101330
53 Інші порфирії Е80.2 79273,
79276,
95157,
95161
54 Ліпоматоз, не класифікований у інших рубриках Е88.2 199276
55

Цукровий діабет новонароджених

(неонатальний цукровий діабет;

постійний діабет новонароджених;

синдром проксимальної тубулопатії-цукрового

діабету- мозочкової атаксії;

синдром постійного цукрового діабету,

панкреатичного та мозочкового агенезу;

діабет новонароджених, вроджений гіпотиреоз,

вроджена глаукома, печінковий фіброз,

синдром полікістозних нирок;

DEND-синдром;

проміжний DEND-синдром;

синдром первинної мікроцефалії, епілепсії,

постійний діабет новонароджених)

P70.2

224

99885

3390

65288

79118

79134

99989

306558

56

Інсулінонезалежний цукровий діабет з ураженням нирок (аутосомно-домінантна тубулоінтерстиціальна хвороба нирок, пов’язана з HNF1B)

E11.2 93111
57

Інсулінонезалежний цукровий діабет з неуточненими ускладненнями (успадковані від матері діабет і глухота (мітохондріальний діабет)

E11.8

225

58

Інсулінонезалежний цукровий діабет без ускладнень (діабет зрілого віку в молодих людей (MODY)

E11.9

552

59

Інші уточнені форми цукрового діабету (синдром Уолкотта-Ралісона)

E13

1667

60

Інші уточнені ендокринні порушення (синдром Вольфрама)

E34.8

3463

61

Чиста гіперхолестеринемія (гомозиготна сімейна гіперхолестеринемія)

E78.0

391665

ІІ. Рідкісні хвороби крові й кровотворних органів та окремі порушення із залученням імунного механізму
1 Нічна пароксизмальна гемоглобінурія D59.5 447
2 Інші апластичні анемії, конституціональна апластична анемія (синдром Блекфена – Дайємонда, анемія Фанконі), апластична анемія, спричинена лікарськими засобами, апластична анемія, спричинена іншими зовнішніми агентами, ідіопатична апластична анемія, інші уточнені апластичні анемії D61

(D61.0,

D61.1,

D61.2,

D61.3,

D61.8)

84

124

811

164823

182040

3 Природжена дизеритропоетична анемія D64.4 85

98869

98873

98870

293825

293830

363727

4 Спадкова недостатність фактора VIII, гемофілія А D66 98878
5 Спадкова недостатність фактора IX, гемофілія В D67 98879
6 Хвороба Віллебранда D68.0 903
7 Спадковий дефіцит фактора XI D68.1 329
8 Спадковий дефіцит інших факторів згортання крові D68.2 330
9 Алергічна пурпура (хвороба Геноха (- Шенлейна), геморагічний васкуліт, Ig A-асоційований васкуліт) D69.0 761
10 Ідіопатична тромбоцитопенічна пурпура D69.3 1959
11 Агранулоцитоз (автосомно домінантна тяжка вроджена нейтропенія) D70 486
12 Хронічний (дитячий) гранульоматоз D71 379
13 Інші уточнені порушення лейкоцитів (автоімунний лімфопроліферативний синдром) D72.8 3261
14 Гемофагоцитарний лімфогістіоцитоз D76.1 540
15 Зчеплена з Х-хромосомою агаммаглобулінемія
(Брутона) (з дефіцитом гормону росту)
D80.0 47
16 Автосомна рецисивна агаммаглобулінемія (швейцарський тип) D80.0 33110
17 Вибірний дефіцит імуноглобуліну G (IgG) D80.3 183675
18 Імунодефіцит з підвищеним рівнем імуноглобуліну M (IgM) D80.5 101088
19 Комбіновані імунодефіцити D81.0 – D81.3 183660
20 Синдром Віскотта – Олдріча D82.0 906
21 Синдром Ді Георге D82.1 567
22 Синдром гіперімуноглобуліну Е (IgE) D82.4 2314

169446

23 Імунодефіцит, пов’язаний з іншими уточненими значними дефектами (синдром Ніймегена) D82.8 647
24 Загальний варіабельний імунодефіцит D83.0 – D83.2, D83.8, D83.9 1572
25 Дефект у системі комплементу D84.1 169147

169150

26 Дефіцит інгібітора С1-естерази D84.1 91378
27 Інші уточнені імунодефіцитні порушення (дефіцит адгезії лейкоцитів, тип І) D84.8 99842
28 Есенціальний кріоглобулінемічний васкуліт D89.1 91138
29 Інші синдроми гістіоцитозу (хвороба Ердгейма-Честера) D76.3 35687
ІІІ. Рідкісні розлади психіки та поведінки
1 Набута афазія з епілепсією (синдром Ландау – Клефнера) F80.3 98818
2 Синдром Ретта F84.2 778

3095

3 Комбінований голосовий та множинний моторний тик (синдром де ла Туретта) F95.2 856
ІV. Рідкісні хвороби нервової системи
1 Хвороба Гентінгтона
Хорея Гентінгтона
G10 399

248111

2 Рання мозочкова атаксія
Атаксія Фрідрейха (автосомно-рецесивна)
G11.1 95
3 Телеангіектатична атаксія (синдром Луї-Бар) G11.3 100
4 Спадкова спастична параплегія G11.4 10989

100988

100990

100991

100993

100994

100998

100999

101009

171612

171617

5 Спінальна м`язова атрофія та споріднені синдроми G12 70,481

803,

1216

2048

35689

65684

73245

83330

83418

83419

83420

85146

90020

97229

97229

98503

98920

99965

139518

139547

139552

140465

140468

206580

206580

206701

206704

206707

206713

209335

209341

211037

276435

314485

357043

363447

363447

363454

6 Бічний склероз аміотрофічний G12.2 803
7 Хвороба Геллервордена – Шпатца G23.0 385

157846

157850

216866

216873

329303

397922

8 Прогресуюча над’ядерна офтальмоплегія (Стіла – Річардсона – Ольшевського) G23.1 683

240103

240112

9 Стріатонігральна дегенерація G23.2 1576

98933

225147

225154

10 Інші уточнені дегенеративні хвороби базальних гангліїв G23.8 1980
11 Ідіопатична сімейна дистонія G24.1 256,

1866

36899

70594

71516

71517

98203

98806

98807

98808

101150

156159

199351

210571

329466

376724

12 Спастична кривошия G24.3 93962

370114

420485

420492

13 Ідіопатична рото-лицева дистонія
Рото-лицева дискінезія
G24.4 9396493964,
93958,
200037,
36899,
156159,
306741,
376724
14 Обмежена атрофія головного мозку G31.0 278
15 Дегенеративна хвороба нервової системи, неуточнена G31.9 58,141,

370997

16 Інші види генералізованої епілепсії та епілептичних синдромів (синдром Леннокса – Гасто, синдром Драве, ювенільна міоклонічна епілепсія, пролонговані судоми у дітей) G40.4 2382
17 М‘язова дистрофія G71.0 98473
18 Міотонічні розлади (міотонія) G 71.1 612,

614,

684,

84142

99734

99735

99736

206973

19 Природжені міопатії G71.2 595,

597,

97242

97245

98902

169189

171442

371007

20 Періодичний параліч (пароксизмальна міоплегія) G72.3 681,

682

371433

375553

21 Запальна міопатія, не класифікована в інших рубриках (анти-ГМГ-КоА міопатія) G72.4 206569
22 Синдром Ітона – Ламберта G73.1 43393
23 Багатосистемна дегенерація G90.3 102

98933

227510

24 Церебральна кіста G93.0 2356

314697

25 Сирингомієлія G95.0 3280

99856

99857

99858

370034

26 Енцефаліт, мієліт та енцефаломієліт Енцефаліт, мієліт та енцефаломієліт при хворобах, класифікованих в інших рубриках Прогресуючий енцефаломієліт з ригідністю і міоклонусом G04-G05 438266
27 Вторинний паркінсонізм, спричинений іншими зовнішніми факторами G21.2 306666,
306679
28 Інші форми вторинного паркінсонізму G21.8 71517,
238455
29 Дистонія G24 1866
30 Дистонія краніоцервікальна з залученням гортані та верхніх кінцівок G24.3 420485
31 Блефароспазм G24.5 93964
32 Інші дистонії G24.8 255,
98203
33 Дистонія неуточнена G24.9 1866
34 Специфічні епілептичні синдроми G40.5 3451
35 Спадкова моторна та сенсорна невропатія G60.0 166,
64746-64749,
64751,
65753,
90103,
90114,
90117-90120,
90658,
91024,
93114,
98856,
99014,
99936-99956,
100043-100046,
101075-101078,
101081-101085,
101097,
101101,
101102,
139515,
217055,
228174,
228179,
254334,
268337,
284232,
300319,
324442,
324585,
324611,
329258,
352670,
352675,
369867,
363981,
391351,
397735,
397968,
401964,
435387,
435819,
435998,
443073,
443950,
447964,
466768,
466775,
476109,
476116,
476123,
476394
36 Інші уточнені дегенеративні хвороби нервової системи (синдром Альперса) G31.8 726
37

Міастенія гравіс (тяжка міастенія)

(міастенія гравіс,

міастенія гравіс дорослого віку,

ювенільна міастенія гравіс)

G70.0

589,

391490,

391497

38

Вроджена або набута міастенія (вроджений міастенічний синдром)

G70.2

590

39

Мітохондріальна міопатія, не класифікована в інших рубриках (синдром MELAS)

G71.3

550

V. Рідкісні хвороби системи кровообігу
1 Первинна легенева гіпертензія I27.0 182090
2 Інші уточнені форми легенево-серцевої недостатності I27.8 182090
3 Легенево-серцева недостатність, неуточнена I27.9 182090
4 Субарахноїдальний крововилив,
включно розрив аневризми судин мозку
I60 90065

231160

5 Хвороба Мойамойа I67.5 2573
6 Негнійний тромбоз внутрішньочерепної венозної системи I67.6 329217
7 Церебральний артеріїт, не класифікований в інших рубриках (первинний васкуліт центральної нервової системи) I67.7 140989
8 Спадкова геморагічна телеангіектазія I78.0 774
VІ. Рідкісні хвороби шкіри та підшкірної клітковини
1 Набутий бульозний епідермоліз L12.3 46487
2 Дискоїдний червоний вовчак L93.0 90281
3 Підгострий шкірний червоний вовчак L93.1 163525
VІІ. Рідкісні природжені вади розвитку, деформації та хромосомні аномалії
1 Лобне енцефалоцеле Q01.0 1931
2 Носо-лобне енцефалоцеле Q01.1 141118
3 Потиличне енцефалоцеле Q01.2 199647
4 Енцефалоцеле інших локалізацій Q01.8 268823
5 Енцефалоцеле, неуточнене Q01.9 268826

268829

6 Мікроцефалія Q02.0 275543
7 Природжена вада водопроводу мозку (сільвієв водопровід) Q03.0 2182
8 Атрезія отворів Мажанді та Лушки
(Синдром Денді – Уокера)
Q03.1 217
9 Інша природжена гідроцефалія Q03.8 2185

269505

269510

10 Інші редукційні вади головного мозку Q04.3 2149

35981

102009

268943

280640

11 Природжені церебральні кісти Q04.6 799
12 Spina bifida (неповне закриття хребтового каналу)

Spina bifida, неуточнена

Q05.0-Q05.9 823

268369

268377

268388

268392

268762

268744

268748

268397

268740

268770

13 Діастематомієлія Q06.2 1671
14 Синдром Арнольда – Кіарі Q07.0 1136

26882

15 Периферична артеріовенозна вада розвитку Q27.3 53721
16 Артеріовенозна вада розвитку церебральних судин Q28.2 1053

46724

53719

141189

141194

141199

17 Інші вади розвитку церебральних судин Q28.3 97339
221061
18 Краніосиностоз Q75.0 1531

1538

2145

2343

3267

3366

35093

35099

139390

169163

19 Черепно-лицевий дизостоз Q75.1 207

1784

93262

20 Синдром Кліппеля – Фейля Q76.1 2345
21 Ахондрогенезія Q77.0 932
22 Ахондроплазія
гіпохондроплазія
Q77.4 15, 429,

750

23 Спондилоепіфізарна дисплазія Q77.7 485

1427

1855

2619

93347

93349

94068

137678

156731

420794

24 Інша остеохондродисплазія з дефектами росту трубчастих кісток і хребетного стовпа Q77.8 40, 254,

750, 969,

3180

85200

168549

168555

401979

25 Незавершений остеогенез Q78.0 666,

216796

216804

216812

216820

216828

26 Остеопетроз (мармурова хвороба) Q78.2 2781
27 Синдром Елерса – Данлоса Q79.6 287

1901

75501

98249

90309

90318

28 Інший природжений іхтіоз (синдром Незертона) Q80.8 634
29 Бульозний епідермоліз Q81 303,

304,

305,

257,

2908

79396

79399

79400

79402

79403

79404

79407

79408

79842

30 Нейрофіброматоз (незлоякісний) Q85.0 636,

637,

2678,

93921,

97685,

137605,

363700

31 Туберозний склероз Q85.1 805
32 Інші факоматози, не класифіковані в інших рубриках Q85.8 201,

524,

892

3205

33 Синдроми природжених вад, що впливають переважно на зовнішній вигляд обличчя Q87.0 949

1786

1787

1788

64542

93453

140997

141132

141327

141330

221054

280651

34 Синдроми природжених вад, що проявляються переважно карликовістю
Синдром Рассела – Сільвера
Синдром Прадера – Віллі
Q87.1 633

2616

2637

141132

813

739

98754

98793

171829

177901

177904

177907

177910

398069

398073

398079

35 Синдром Марфана і асоційовані стани Q87.4 558

284963

284973

384993

36 Синдром Тернера (синдром Шерешевського – Тернера) Q96.0-Q96.4,

Q96.8, Q96.9

881

99413

37 Інші аномалії статевих хромосом, жіночий фенотип, не класифіковані в інших рубриках Q97.0-Q97.3,

Q97.8

9,11,

243

1772

2138

3375

96263

96264

199310

261534

38 Інші аномалії статевих хромосом, чоловічий фенотип, не класифіковані в інших рубриках Q98.0- Q98.8 8, 242,

243,

393,

1770

2138

96266

99329

99330

199310

251510

39 Хвороба Гіршпрунга Q43.1

388

40

Множинні вроджені екзостози

(множинна остеохондрома)

Q78.6

321

41

Пластинчастий (ламелярний) іхтіоз

(ламелярний іхтіоз,

вроджена небульозна іхтіозіформна еритродермія)

Q80.2

313

79394

42

Вроджена бульозна іхтіозіформна еритродермія (аутосомно-домінантний епідермолітичний іхтіоз)

Q80.3

312

43

Інший вроджений іхтіоз (KID синдром)

Q80.8

477

44

Інші уточнені вроджені вади розвитку шкіри

(прогресуюча симетрична еритрокератодермія;

кератоз фолікулярний (хвороба Дар’є)

Q82.8

316

218

45

Синдроми вроджених вад, що проявляються надмірним ростом (гігантизмом) на ранніх етапах розвитку (синдром CLOVES)

Q87.3

140944

46

Інші уточнені синдроми вроджених вад,

не класифіковані в інших рубриках

(синдром CHARGE;

синдром Опіца-Каведжіа;

синдром первинної мікроцефалії – легкої інтелектуальної неспроможності – діабету молодих;

діабет – гіпогонадизм – глухота – інтелектуальна неспроможність (синдром Вудхаус-Сакаті)

Q87.8 138

93932

391408

3464

47

Інші делеції частини хромосом (синдром делеції 1р36)

Q93.5

1606

48

Інші уточнені хромосомні аномалії (тетрасомія 12p (синдром Паллістера-Кіллама)

Q99.8

884

VІІІ. Рідкісні хвороби кістково-м’язової системи та сполучної тканини
1 Хвороба Рейтера M02.3 29207
2 Синдром Фелті M05.0 47612
3 Синдром Стілла у дорослих M06.1 829
4 Псоріатична артропатія M07 40050
5 Ювенільний ревматоїдний артрит M08.0 85435
6 Родинний хондрокальциноз M11.1 1416
7 Артропатія при амілоїдозі M14.4 85445
8 Вузликовий поліартеріїт M30.0 767
9 Поліартеріїт із залученням легенів (Чарджа – Стросса, еозинофільний гранулематоз із поліангіїтом) M30.1 183
10 Слизово-шкірний синдром лімфатичних вузлів (Кавасакі) M30.3 2331
11 Синдром Гудпащера M31.0 375
12 Гранульоматоз Вегенера M31.3 900
13 Синдром дуги аорти (Такаясу) (неспецифічний аортоартеріїт) M31.4 3287
14 Гігантоклітинний артеріїт (хвороба Хортона) M31.5 397
15 Системний червоний вовчак M32 536
16 Системний червоний вовчак, спричинений лікарськими препаратами M32.0 231111
17 Інші форми системного червоного вовчаку (бульозний системний червоний вовчак) M32.8 46489
18 Дерматополіміозит M33 221
19 Ювенільний дерматоміозит M33.0 93672
20 Поліміозит M33.2 732
21 Системний склероз M34 801
22 Синдром CR(E)ST, вогнищева склеродермія M34.1 90290

220402

23 Інші форми системного склерозу (склеродермія Бушке) M34.8 352763
24 Сухий синдром (Шегрена) M35.0 289390
25 Змішана хвороба сполучної тканини M35.1 809
26 Хвороба Бехчета M35.2 117
27 Ревматична поліміалгія M35.3 93569
28 Дифузний (еозинофільний) фасцит M35.4 3165
29 Рецидивний панікуліт (Вебера – Крісчена) M35.6 33577
30 Інші уточнені системні ураження сполучної тканини
(антисинтетазний синдром)
M35.8 81
31 Анкілозивний спондиліт M45 825
32 Інші міозити

(міозит із внутрішньоклітинними включеннями, локалізований міозит)

M60.8 611

48918

33 Гіперостоз черепа M85.2 443098
34 Хронічний багатовогнищевий остеомієліт (синдром SAPHO) M86.3 793
35 Рецидивний поліхондрит M94.1 728
36 Інша осифікація м’язів (прогресуюча кісткова гетероплазія) M61.5 2762
ІХ. Деякі рідкісні інфекційні та паразитарні хвороби
1. Хвороба Лайма A69.2 91546
2. Кандидоз шкіри і нігтя (хронічний шкірно-слизовий кандидоз) B37.2 1334
3. Цистицеркоз центральної нервової системи В69.0 1560
4. Інфекція інших локалізацій і множинний ехінококоз, викликаний Echinococcus granulosus
(ехінококоз головного і спинного мозку)
В67.3 400
5. Інфекція інших локалізацій і множинний ехінококоз, викликаний Echinococcus multilocularis (альвеолярний ехінококоз головного і спинного мозку) В67.6 284
Х. Рідкісні новоутворення
1 Позамозкові пухлини мозкових оболонок (менінгіоми) D32.0

D32.1

D32.9

2495
2 Доброякісне новоутворення головного мозку та інших частин центральної нервової системи (астроцитома, олігодендрогліома, олігоастроцитома) D33.0

D33.1

D33.2

D33.4

D33.7

D33.9

94

251940

251595

251601

251604

251592

251656

251612

251615

251607

251598

251618

3 Вестибулярна шванома (невринома слухового нерва) D33.3 252175
4 Гіперпролактинемія (пролактинома) D35.2

Е22.1

2965
5 Краніофарингіома D44 54595
6 Плюригландулярне ураження

Множинний ендокринний аденоматоз

D44.8 652

276161

276152

7 Поліцитемія справжня D45 729
8 Мієлодиспластичні синдроми D46 52688
9 Хронічна мієлопроліферативна хвороба D47.1 824
10 Ессенціальна (геморагічна) тромбоцитемія D47.3 3318
11 Гістіоцитоз із клітин Лангерганса D76.0 389
12 Інші гістіоцитозні синдроми (синдром Розаї – Дорфмана) D76.3 158014
13 Злоякісне новоутворення губи С00 69078

99967

99969

99970

99971

14 Злоякісне новоутворення привушної, інших та неуточнених великих слинних залоз C07, С08 276145
15 Злоякісне новоутворення носової частини глотки C11 150
16 Злоякісне новоутворення інших та неуточнених локалізацій губи, ротової порожнини та глотки C14 98061
17 Злоякісне новоутворення стравоходу C15 70482
18 Злоякісне новоутворення шлунка C16 26106

36273

63443

314022

19 Злоякісне новоутворення тонкої кишки C17 104076
20 Злоякісне новоутворення ободової кишки C18 144
21 Злоякісне новоутворення печінки та внутрішньопечінкових жовчних протоків С22 449

33402

70567

88673

178315

306633

22 Злоякісне новоутворення підшлункової залози C25 1333

217074

23 Злоякісне новоутворення інших та неуточнених локалізацій органів травлення C26 44890

98059

24 Злоякісне новоутворення бронхів та легенів C34 70573

98060

25 Злоякісне новоутворення загрудинної залози C37 99868

99869

263331

263335

263339

26 Злоякісне новоутворення кісток та суглобових хрящів кінцівок, інших та неуточнених локалізацій C40, C41 319,

668,

2760

55880

223727

27 Злоякісна меланома та інші злоякісні новоутворення шкіри C43, C44 618

51013

97338

98589

168999

252050

252206

293822

404560

28 Мезотеліома C45 50251

168811

168816

29 Саркома Капоші C46 33276
30 Злоякісне новоутворення периферичних нервів та вегетативної нервової системи C47 635

1957

3148

251877

252212

31 Злоякісні новоутворення інших типів сполучної і м’яких тканин С49 780,

2030,

3273

3394

31112

64720

69078

79105

97338

99756

99757

99967

99969

99970

99971

163699

209916

263413

293190

293199

293202

370334

32 Злоякісне новоутворення молочної залози С50 145

180257

213524

213711

227535

33 Злоякісне новоутворення вульви С51 98063
34 Злоякісне новоутворення піхви С52 206489

206492

35 Злоякісне новоутворення шийки матки С53 213564

213761

213782

213792

213797

213802

213807

213812

213837

36 Злоякісне новоутворення тіла матки С54 213564

213569

213589

213600

213610

213615

213620

213625

213630

213751

37 Злоякісне новоутворення яєчника C56 145

3399

35807

35808

99912

99915

99916

99917

206538

213500

213512

213517

363582

398940

398934

38 Злоякісне новоутворення статевого члена C60 398043
39 Злоякісне новоутворення передміхурової залози C61 1331
40 Злоякісне новоутворення яєчка C62 842

3399

363494

363504

363582

41 Злоякісне новоутворення нирки, ниркової миски C64, C65 151,

523,

98058

217071

319314

42 Злоякісне новоутворення сечового міхура C67 157980

284400

43 Злоякісне новоутворення ока та його придатків, злоякісне новоутворення оболон мозку, злоякісне новоутворення головного мозку, злоякісне новоутворення спинного мозку, черепно-мозкових нервів та інших частин центральної нервової системи C69,

С70,

С71,

С72

790

251576

251858

251995

252021

357027

357034

44 Злоякісне новоутворення щитоподібної залози C73 142

1332

100088

45 Злоякісне новоутворення наднирника C74 1501

231625

46 Вторинне злоякісне новоутворення інших уточнених локалізацій,
злоякісне новоутворення без уточнення локалізації
C79,

C80

99913

363579

47 Хвороба Ходжкіна C81 391

8844,

86893

98846

48 Неходжкінська лімфома, фолікулярна (нодулярна) C82

(C82.1,

C82.2,

C82.7,

C82.9)

545
49 Неходжкінська лімфома дифузна C83 543,

544,

547

48686

52416

86869

300849

50 Периферійні та шкірні Т-клітинні лімфоми C84 542

3162

86879

86880

86886

171918

51 Інші та неуточнені типи неходжкінської лімфоми C85 171915

2420

52 Злоякісні імунопроліферативні хвороби C88 33226

100025

100026

53 Множинна мієлома та злоякісні плазмоклітинні новоутворення C90 29073

86855

98282

54 Лімфоїдний лейкоз (лімфолейкоз) C91 513

58017

67038

86852

86873

86875

55 Гострий мієлоїдний лейкоз C92.0 519
56 Хронічний мієлоїдний лейкоз C92.1 521
57 Мієлоїдна саркома C92.3 86850
58 Гострий промієлоцитарний лейкоз C92.4 520
59 Гострий мієломоноцитарний лейкоз C92.5 517
60 Інший мієлоїдний лейкоз,
лейкоз мієломоноцитарний ювенільний
C92.7 514
61 Мієлоїдний лейкоз, неуточнений C92.9 98829

102724

62 Моноцитарний лейкоз C93 98823
63 Інший лейкоз уточненого клітинного типу C94 318,

518,

158799

86843

86849

64 Інші та неуточнені злоякісні новоутворення лімфоїдної, кровотворної та споріднених тканин C96 98850

99870

65 Новоутворення інших уточнених локалізацій (лімфангіолейоміоматоз) D48.7

538

XI. Рідкісні хвороби склери, рогівки, райдужної оболонки і циліарного тіла

1 Інтерстиціальний (стромальний) і глибокий кератит (синдром Когана) Н16.3 1467
2 Іридоцикліт (увеїти) Н20 280886,
280914,
280917

280892

280898

280914

280921

280917

279914

306648

90061

280926

280933

280930

98715

3 Інша паралітична косоокість (синдром Кернса-Сейра) H49.8 480
XII. Рідкісні хвороби органів дихання
1
Інші інтерстиціальні хвороби легенів із згадкою про фіброз (ідіопатичний легеневий фіброз) J84.1 2032
XIII. Рідкісні хвороби органів травлення
1
Післяопераційне порушення всмоктування в кишечнику, не класифіковане в інших рубриках (вторинний синдром короткої кишки) K91.2 95427

__________

Примітка. Рідкісне (орфанне) захворювання визначається відповідного до коду Orpha.net

Директор Департаменту
медичної допомоги
С. Хотіна
Бажаєте завжди бути в курсі останніх новин фармацевтичної галузі?
Тоді підписуйтесь на «Щотижневик АПТЕКА» в соціальних мережах!

Коментарі

кіндиченко наталія 14.05.2015 2:45
Міастенія та бульбарний синдром є в списку?
Катерина Ш. 13.09.2017 9:50
Синдром Гієна-Барре? Синдром Гієна-Барре? Чи це рідкісне (орфанне) захворювання, що призводить до скорочення тривалості життя хворих або їх інвалідизації та для якого існують визнані методи лікування? Чому цього захворювання нема в списку? І що робити людям котрі хворіють на цей cиндром?
Ірина 08.01.2019 7:57
Чи є в переліку різновид лейкодистрофії - хвороба Канавана? Досить рідкісне захворювання. Дитина паліативна. Потребує дороговартісні протиепілептичні препарати.
Ольга 15.07.2019 1:40
Склеродермия,тоже съедает органы в нутри
Яна 02.09.2022 9:11
Підкажіть будь ласка, хвороба "Моя моя" є рідкісним захворюванням? Як її зафіксувати як рідкісне захворювання?

Добавить свой

Ваша e-mail адреса не оприлюднюватиметься. Обов’язкові поля позначені *

*

Останні новини та статті