Американские исследователи разработали программное обеспечение, диагностирующее генетические нарушения по характерным для них чертам лица. Доступное с недавних пор через App Stores, оно прошло научную апробацию и описано в специальной литературе (2019; doi: 10.1038/s41591-018-0279-0). В финальном эксперименте (соответствующем реальным клиническим условиям) программа «DeepGestalt» продемонстрировала 91% точность в топ-10 синдромов при работе по 502 представленным изображениям.
8% популяции, согласно данным, приведенным в вышеупомянутой статье, являются носителями тех или иных синдромальных генетических нарушений. При многих из них есть характерные фенотипические черты, распознавание которых имеет большую важность для клинических генетиков. Алгоритмы «DeepGestalt» отработаны при помощи более 17 тыс. изображений, относящихся к свыше 200 синдромов.
Некоторые типичные фенотипические особенности, к примеру, при синдроме Дауна или Шерешевского — Тернера, с первого взгляда могут распознать даже немедики. В других, более редких случаях, первичная диагностика может быть затруднена в силу недостаточной осведомленности врачей с теми или иными симптомами патологии, отмечает «Аerzteblatt». Некоторые из них, к примеру, синдромы Корнелии де Ланге, Ангельмана или Нунан, нелегко распознать даже профессионалам. В случае синдрома Корнелии де Ланге программный продукт достиг точности 96,88% по сравнению с 75% в группе из 65 экспертов. В случае синдрома Ангельмана «DeepGestalt» был прав в 92%, тогда как эксперты — в 71% случаев.
Производитель уже предлагает данное программное обеспечение в качестве приложения «Face2Gene» для смартфонов. Подобные продукты, к примеру, «DeepFace» от Facebook, правильно распознающий 97% лиц, уже используют в повседневной жизни для активации смартфона путем получения изображения лица с его камеры.
По материалам www.aerzteblatt.de; www.nature.com
Коментарі
Коментарі до цього матеріалу відсутні. Прокоментуйте першим