МІНІСТЕРСТВО ОХОРОНИ ЗДОРОВ’Я УКРАЇНИ
НАКАЗ
від 24.12.2019 р. № 2664
Зареєстровано в Міністерстві юстиції України
13.01.2020 р. за № 35/34318
Про затвердження Змін до Переліку рідкісних (орфанних) захворювань, що призводять до скорочення тривалості життя хворих або їх інвалідизації та для яких існують визнані методи лікування
Відповідно до статті 531 розділу V Основ законодавства України про охорону здоров’я, з метою забезпечення профілактики та лікування рідкісних (орфанних) захворювань НАКАЗУЮ:
- Затвердити Зміни до Переліку рідкісних (орфанних) захворювань, що призводять до скорочення тривалості життя хворих або їх інвалідизації та для яких існують визнані методи лікування, затвердженого наказом Міністерства охорони здоров’я України від 27 жовтня 2014 року № 778, зареєстрованого в Міністерстві юстиції України 13 листопада 2014 року за № 1439/26216 (із змінами), що додаються.
- Департаменту реалізації політик (Гаврилюк А.О.) в установленому законодавством порядку забезпечити подання цього наказу на державну реєстрацію до Міністерства юстиції України.
- Контроль за виконанням цього наказу залишаю за собою.
- Цей наказ набирає чинності з дня його офіційного опублікування.
МіністрЗ. Скалецька
ПОГОДЖЕНО:
Президент Національної академії медичних наук УкраїниВ. Цимбалюк
Керівник Секретаріату Уповноваженого Верховної Ради України з прав людиниЛ. Левшун
ЗАТВЕРДЖЕНО
наказом Міністерства охорони здоров’я України
від 24.12.2019 р. № 2664
Зареєстровано в Міністерстві юстиції України
13.01.2020 р. за № 35/34318
ЗМІНИ
до Переліку рідкісних (орфанних) захворювань, що призводять до скорочення тривалості життя хворих або їх інвалідизації та для яких існують визнані методи лікування
- У розділі I:
позицію 31 та 38 викласти в такій редакції:
«
| 31 |
Інші сфінголіпідози (хвороби: Фабрі (- Андерсен); Гоше; Німанна – Піка тип А; Німанна – Піка тип В; Німанна – Піка тип С; атипова хвороба Гоше через дефіцит сапозину С) |
E75.2 |
324 355 77292 77293 646 309252 |
| 38 |
Дефекти розщеплення глікопротеїдів (альфа-маннозидоз; бета-маннозидоз) |
E77.1 |
61, 118 |
»;
доповнити позиціями 55–61 у такій редакції:
«
| 55 |
Цукровий діабет новонароджених (неонатальний цукровий діабет; постійний діабет новонароджених; синдром проксимальної тубулопатії-цукрового діабету- мозочкової атаксії; синдром постійного цукрового діабету, панкреатичного та мозочкового агенезу; діабет новонароджених, вроджений гіпотиреоз, вроджена глаукома, печінковий фіброз, синдром полікістозних нирок; DEND-синдром; проміжний DEND-синдром; синдром первинної мікроцефалії, епілепсії, постійний діабет новонароджених) |
P70.2 |
224 99885
3390
65288
79118 79134 99989
306558 |
| 56 | Інсулінонезалежний цукровий діабет з ураженням нирок (аутосомно-домінантна тубулоінтерстиціальна хвороба нирок, пов’язана з HNF1B) | E11.2 | 93111 |
| 57 | Інсулінонезалежний цукровий діабет з неуточненими ускладненнями (успадковані від матері діабет і глухота (мітохондріальний діабет) | E11.8 | 225 |
| 58 | Інсулінонезалежний цукровий діабет без ускладнень (діабет зрілого віку в молодих людей (MODY) | E11.9 | 552 |
| 59 | Інші уточнені форми цукрового діабету (синдром Уолкотта-Ралісона) | E13 | 1667 |
| 60 | Інші уточнені ендокринні порушення (синдром Вольфрама) | E34.8 | 3463 |
| 61 | Чиста гіперхолестеринемія (гомозиготна сімейна гіперхолестеринемія) | E78.0 | 391665 |
».
- Доповнити розділ II позицією 29 такого змісту:
«
| 29 | Інші синдроми гістіоцитозу (хвороба Ердгейма-Честера) | D76.3 | 35687 |
».
- Доповнити розділ IV позиціями 36–39 такого змісту:
«
| 36 | Інші уточнені дегенеративні хвороби нервової системи (синдром Альперса) | G31.8 | 726 |
| 37 |
Міастенія гравіс (тяжка міастенія) (міастенія гравіс, міастенія гравіс дорослого віку, ювенільна міастенія гравіс) |
G70.0 |
589, 391490, 391497 |
| 38 | Вроджена або набута міастенія (вроджений міастенічний синдром) | G70.2 | 590 |
| 39 | Мітохондріальна міопатія, не класифікована в інших рубриках (синдром MELAS) | G71.3 | 550 |
».
- Доповнити розділ VII позиціями 39–48 такого змісту:
«
| 39 | Хвороба Гіршпрунга | Q43.1 | 388 |
| 40 |
Множинні вроджені екзостози (множинна остеохондрома) |
Q78.6 | 321 |
| 41 | Пластинчастий (ламелярний) іхтіоз
(ламелярний іхтіоз, вроджена небульозна іхтіозіформна еритродермія) |
Q80.2 |
313 79394 |
| 42 | Вроджена бульозна іхтіозіформна еритродермія (аутосомно-домінантний епідермолітичний іхтіоз) | Q80.3 | 312 |
| 43 | Інший вроджений іхтіоз (KID синдром) | Q80.8 | 477 |
| 44 | Інші уточнені вроджені вади розвитку шкіри
(прогресуюча симетрична еритрокератодермія; кератоз фолікулярний (хвороба Дар’є) |
Q82.8 |
316 218 |
| 45 | Синдроми вроджених вад, що проявляються надмірним ростом (гігантизмом) на ранніх етапах розвитку (синдром CLOVES) | Q87.3 | 140944 |
| 46 |
Інші уточнені синдроми вроджених вад, не класифіковані в інших рубриках (синдром CHARGE; синдром Опіца-Каведжіа; синдром первинної мікроцефалії – легкої інтелектуальної неспроможності – діабету молодих; діабет – гіпогонадизм – глухота – інтелектуальна неспроможність (синдром Вудхаус-Сакаті) |
Q87.8 |
138 93932 391408 3464 |
| 47 | Інші делеції частини хромосом (синдром делеції 1р36) | Q93.5 | 1606 |
| 48 | Інші уточнені хромосомні аномалії (тетрасомія 12p (синдром Паллістера-Кіллама) | Q99.8 | 884 |
».
- Доповнити розділ VIII позицією 36 такого змісту:
«
| 36 | Інша осифікація м’язів (прогресуюча кісткова гетероплазія) | M61.5 | 2762 |
».
- Доповнити розділ X позицією 65 такого змісту:
«
| 65 | Новоутворення інших уточнених локалізацій (лімфангіолейоміоматоз) | D48.7 | 538 |
».
- У розділі XI:
позицію 2 викласти в такій редакції:
«
| 2 | Іридоцикліт (увеїти) | H20 |
280886 280892 280898 280914 280921 280917 279914 306648 90061 280926 280933 280930 98715 |
»;
доповнити позицією 3 такого змісту:
«
| 3 | Інша паралітична косоокість (синдром Кернса-Сейра) | H49.8 | 480 |
».
- Доповнити Перелік новим розділом XII такого змісту:
«XII. Рідкісні хвороби органів дихання
| 1 | Інші інтерстиціальні хвороби легенів із згадкою про фіброз (ідіопатичний легеневий фіброз) | J84.1 | 2032 |
».
- Доповнити Перелік новим розділом XIII такого змісту:
«XIII. Рідкісні хвороби органів травлення
| 1 | Післяопераційне порушення всмоктування в кишечнику, не класифіковане в інших рубриках (вторинний синдром короткої кишки) | K91.2 | 95427 |
».
- Доповнити Перелік приміткою такого змісту:
«
__________
Примітка. Рідкісне (орфанне) захворювання визначається відповідного до коду Orpha.net
».
Директор Департаменту реалізації політикА. Гаврилюк
Коментарі
Коментарі до цього матеріалу відсутні. Прокоментуйте першим