Загадка життя, яка криється в ДНК

ДНК

Саму молекулу ДНК було ідентифіковано у 1869 р. Відкриття приписують швейцарському лікарю Йогану Фрідріху Мішеру.

ДНК несе генетичну інформацію, необхідну для розвит­ку та функціонування організму. Молекула складається з двох пов’язаних ланцюгів, які обертаються один навколо одного, нагадуючи кручену драбину — форму, відому як подвійна спіраль. Кожен ланцюг має цукрофосфатний остов. До цукру дезоксирибози приєднана одна з чотирьох азотистих основ: аденін (A), цитозин (C), гуанін (G) або тимін (T). Азотисті основи одного з ланцюжків сполучені з азотистими основами іншого ланцюжка згідно з принципом комплементарності: аденін з’єднується тільки з тиміном, гуанін — тільки з цитозином.

ДНК робить нас тими, ким ми є. Однак цікаво, що унікальність кожного з нас обумовлюється лише 0,1% ДНК (ДНК будь-яких двох людей ідентична на 99,9%). Цей 0,1% містить варіації, які в поєднанні з умовами навколишнього середовища та соціального контексту визначають наші фізіологічні особ­ливості, здібності, поведінку, а також здоров’я.

Якби всю ДНК однієї людської клітини розтягнули, утворився б ланцюг довжиною майже 2 метри. Важко уявити, як ДНК можна помістити в ядро клітини, яке настільки мале, що його можна побачити лише за допомогою спеціального мікроскопа. Секрет полягає у високоструктурованій і щільно упакованій природі геному.

Геном

Рік тому вченим нарешті вдалося повністю розшифрувати геном людини (повний набір ДНК організму), заповнивши останні 8%, що були пропущені у 2003 р. через технологічні обмеження. Консорціум учених Telomere-to-Telomere (T2T) завершив створення першої дійсно повної послідовності геному людини. Наявність повної послідовності без прогалин є критично важливою для розуміння повного спектра геномних варіацій та впливу генетичних факторів на розвиток певних захворювань. Геном людини містить приблизно 3 млрд пар основ, з яких побудована ДНК.

Що викликає генетичні захворювання?

Генетичне захворювання виникає через зміну послідовності ДНК. Деякі хвороби спричинені мутаціями, які успадковуються від батьків, і наявні в людини від народження. Інші захворювання викликані набутими мутаціями в гені або групі генів, що виникають протягом життя людини.

Генетичні розлади можуть бути спричинені мутацією в одному гені (моногенні хвороби), мутаціями в кількох генах (багатофакторні), поєднанням генних мутацій і факторів навколишнього середовища або пошкодженням хромосом (зміни кількості або структури хромосом).

Геномна медицина

Геномна медицина — нова медична дисципліна, розвиток якої став можливим завдяки досягненням у галузі генетики, передбачає використання геномної інформації про людину (відомості про генетичні ознаки) під час надання їй медичної допомоги (наприклад у ході прийняття діагностичних або терапевтичних рішень). Геномна медицина вже чинить вплив на такі сфери, як онкологія, фармакологія, рідкісні захворювання, а також інфекційні хвороби.

Геномна медицина надає можливості для діагностування деяких хвороб на ранніх стадіях, а також прогнозування схильності людини до розвитку певного захворювання. З цієї точки зору вона сприяє впровадженню профілактичної медицини та пропонує людям можливість дотримуватися здорового способу життя, щоб уникнути розвитку певних захворювань.

Бажаєте завжди бути в курсі останніх новин фармацевтичної галузі?
Тоді підписуйтесь на «Щотижневик АПТЕКА» в соціальних мережах!