Батьки дітей з орфанними захворюваннями звертають увагу на відсутність забезпечення відповідного лікування

Розпочинаючи прес-конференцію, Валентина Маркевич зазначила, що одним з головних завдань для держави є забезпечення здоров’я своїх громадян, у тому числі і дітей. Наразі ситуація стосовно відповідної підтримки дітей з орфанними захворюваннями є вкрай критичною. Вона нагадала, що рідкісним, або орфанним, називають захворювання, яке загрожує життю людини або хронічно прогресує, що може призвести до скорочення тривалості життя або інвалідності. Поширеність серед населення — не частіше, ніж 1:2000. «Найпоширенішими орфанними хворобами є фенілкетонурія, хвороба Гоше, гіпофізарний нанізм, муковісцидоз, гемофілія, вроджені коагулопатії, онкологічні та онкогематологічні захворювання, мукополісахаридоз, хвороба Фабрі тощо», — підкреслила доповідач.

За її словами, з 1 січня 2015 р. мав набути чинності Закон України № 1213-VII «Про внесення змін до основ законодавства України про охорону здоров’я щодо забезпечення профілактики та лікування рідкісних (орфанних) захворювань», але, на жаль, батьки дітей з орфанними захворюваннями на сьогодні продовжують шукати кошти для підтримки їх здоров’я. «Навіть після розробки та прийняття відповідного закону та внесення змін до Наказу МОЗ України від 26.04.2011 р. № 237 «Про затвердження Порядку ввезення на територію України незареєстрованих лікарських засобів, стандартних зразків, реагентів» фінансової допомоги держава не надає, посилаючись на постанову Кабінету Міністрів України від 01.03.2014 р. № 65 «Про економію державних коштів та недопущення втрат бюджету», що означає смертельний вирок для хворих дітей, але економію для держави», — зауважила В. Маркевич.

Слід зазначити, що згідно із Законом України від 15 квітня 2014 р. № 1213-VII дорослі та діти з орфанними захворюваннями мають забезпечуватися необхідними лікарськими засобами та відповідними харчовими продуктами для спеціального дієтичного споживання відповідно до їх переліку та обсягів, затверджених центральним органом виконавчої влади, що забезпечує формування державної політики у сфері охорони здоров’я, у порядку, встановленому Кабінетом міністрів. Відповідно до змін до наказу МОЗ України № 237 дозволяється ввезення на територію України незареєстрованих препаратів для лікування осіб з рідкісними (орфанними) захворюваннями, розроблених виключно для лікування рідкісних (орфанних) захворювань, які в установленому порядку допущені до застосування на території Сполучених Штатів Америки або держав — членів Європейського Союзу.

У свою чергу, Людмила Бурдейна розповіла про розвиток та перебіг хвороби її дитини. За словами матері, через 3 міс після народження малюка батьки почали спостерігати часті блювання, особливо після прийому їжі. Не знайшовши причини такого стану, після зміни сумішей для годування, вони звернулися до лікарів. «На жаль, лише на 7-му році життя моєї дитини вдалося встановити діагноз рідкісної генетичної хвороби — метилмалонова ацидурія. Згодом такий діагноз нам підтвердили в московському профільному медичному закладі», — зазначила мати 9-річної дівчинки. За її словами, лікування такої хвороби полягає в забезпеченні належного харчування. «Нам педіатр запропонував відмовитися від годування дитини білковими продуктами, що ми й зробили, поки возили доньку на різні обстеження. Після встановлення діагнозу нам пояснили, що специфіка захворювання полягає в тому, що у пацієнта білок перетворюється на такі хімічні речовини, які мають токсичну дію на тканини мозку, печінки, нирок. Таким дітям слід обмежити надходження цього компонента: малюків до 6 міс годують дитячими сумішами з низьким вмістом білка, а у дітей старше 6 міс  виключають з раціону продукти з високим вмістом білка (м’ясо, сир, риба). Основними компонентами комплексу лікування хворих є низькобілкова дієтотерапія та лікарські засоби, які ми переважно змушені купувати в Німеччині», — зауважила Л. Бурдейна.

Вона підкреслила, що переривання терапії загрожує виникненням незворотних процесів в організмі. «На лікування дитини щомісяця потрібно близько 700 євро. Для нашої родини, яка проживає в сільській місцевості, це непідйомні гроші. Упродовж останніх 2 років, шукаючи кошти, ми зверталися в усі інстанції, у тому числі в МОЗ України. Зараз ми дійшли до того, що всі резерви у нашій родині ми використали. Завдяки лікуванню донька нормально росла, розвивалася, добре навчається у школі. Нам не можна зупинятися у терапії на півдорозі», — повідомила Л. Бурдейна. За її словами, дітей з діагнозом метилмалонова ацедурія в Україні лише 2 — її донька та півторарічна дитина, яка через відсутність лікування наразі знаходиться в стані коми.

В. Маркевич розповіла, що батьки, діти яких мають тяжкі генетичні хвороби, багато разів зверталися до МОЗ, Кабінету міністрів з проханням розпочати фінансування державної програми з лікування рідкісних хвороб. «Були внесені зміни до закону щодо орфанних хвороб. Перелік орфанних хвороб затверджено МОЗ восени 2014 р. Обіцяли фінансування програм за рахунок держави з 1 січня 2015 р. Але у квітні у черговій відповіді було повідомлено, що існує постанова Кабінету міністрів від 1 березня 2014 р. № 65 щодо економії державних коштів та недопущення втрат бюджету, яка не дає можливості фінансувати такі програми», — зазначила В. Маркевич, підкресливши, що це означає смертельний вирок для таких дітей. —Ми розуміємо, що в країні війна, але у родин, які мають тяжкохворих дітей, теж війна. Щодня, багато років».

Лариса Білозір зазначила, що найчастіше пацієнтами з орфанними захворюваннями є діти, оскільки мало хто з них доживає до дорослого віку. «Але в разі вчасно проведеної діагностики та початого лікування діти з орфанними захворюваннями мають значні шанси для нормально розвитку та ведення звичайного способу життя в майбутньому», — зауважила доповідач. За її словами, досвід країн Європейського Союзу та США вказує, що за рахунок держави, ще в пологовому будинку дітям відразу після народження проводять скринінг на 30 генетично обумовлених патологій. «У разі виявлення орфанного захворювання держава одразу бере на себе відповідальність за життя такої дитини. Адже раннє виявлення таких патологій та їх своєчасне лікування дозволяє зупинити розвиток важких проявів захворювань (фенілкетонурії, муковісцидозу, вродженого гіпотиреозу, адреногенитального синдрому, галактоземії), що можуть привести до інвалідизації. На жаль, в Україні така практика не впроваджена і пацієнти змушені самостійно боротися з такими проблемами, як висока вартість діагностики, лікарських засобів та харчування для таких дітей», — зазначила Л. Білозір.

Масове обстеження новонароджених (неонатальний скринінг), на думку учасників заходу, — один з ефективних способів виявлення найбільш поширених вроджених і спадкових патологій у новонароджених дітей. Також вони звернулися до Уряду з проханням забезпечити фінансування державних програм з лікування пацієнтів з орфанними захворюваннями.

Бажаєте завжди бути в курсі останніх новин фармацевтичної галузі?
Тоді підписуйтесь на «Щотижневик АПТЕКА» в соціальних мережах!