Гены, которые контролируют один аспект нашего здоровья, могут также влиять на другие. Результаты недавнего исследования свидетельствуют о наличии связи между мутациями 3 генов, контролирующих уровень холестерина и отвечающих за снижение риска определенных заболеваний сердечно-сосудистой системы и сахарного диабета II типа.
Исследователи из Медицинской школы Стэнфордского университета (Stanford University School of Medicine), США, а также Системы здравоохранения ветеранов Пало-Альто (Veteran Affairs Palo Alto Health Care System), США, в Калифорнии, провели исследование, проанализировав связь генетической информации 300 тыс. ветеранов с их электронными медицинскими данными.
Ученые сфокусировали свое внимание на 3 вариантах гена или мутациях, изменяющих функциональные возможности генов, связанных с ними.
Исследования мутаций обычно раскрывают, как те наносят ущерб здоровью или приводят к развитию заболевания, однако в этом исследовании варианты генов связаны с положительными эффектами.
У ветеранов, имеющих любой из этих 3 вариантов гена, не только отмечаются лучшие показатели уровня холестерина в крови, но также — в зависимости от экспрессии гена — сниженный риск развития сахарного диабета II типа, ишемической болезни сердца или аневризмы брюшной аорты.
Исследователи считают, что их открытие предоставляет ценную информацию для разработки лекарственных средств с целью лечения состояний, связанных с 3 генами: ANGPTL4 для сахарного диабета II типа, PCSK9 для аневризмы брюшной аорты и PDE3B для ишемической болезни сердца.
«Сила чисел»
Для того, чтобы предоставить значимые данные, генетическое исследование должно опираться на «силу чисел».
Программа Million Veteran Program (MVP), созданная в 2011 г., предоставляет такую возможность. Ее цель — изучить взаимосвязь между генетическими вариациями и здоровьем ветеранов США.
MVP предоставила исследователям доступ к генетической информации 297,626 людей, включая 57 332 лица негроидной расы и 24 743 латиноамериканца, относительно которых были также собраны электронные медицинские записи, содержащие показатели уровня холестерина.
Объединив данные MVP с данными из Глобального консорциума генетики липидов (Global Lipids Genetics Consortium — GLGC), команда ученых смогла идентифицировать 188 генетических маркеров холестерина, о которых ранее было известно, и 118, выявленных впервые.
Затем, применив подход, названный Обширным исследованием ассоциаций (Phenome–wide association studies — PheWAS), команда ученых выбрала варианты генов, связанные с холестерином, которые также были ассоциированы с другими аспектами здоровья или состояниями, указанными в медицинских записях MVP.
В результате оказалось, что наличие вариантов генов ANGPTL4, PCSK9 и PDE3B не только благоприятно сказывается на показателях уровня холестерина, но также связано со сниженным риском развития сахарного диабета II типа, аневризмы брюшной аорты и ишемической болезни сердца соответственно.
Ранее эти ассоциации были неизвестны. Вариант гена PCSK9 уже известен его связью со снижением риска заболеваний сердечно-сосудистой системы, но это было первое исследование, определившее его связь со снижением риска возникновения аневризмы брюшной аорты.
Перспективы для разработки новых препаратов
Исследователи полагают, что полученные результаты предоставляют возможность для разработки препаратов, имитирующих эффекты вариантов генов.
Ученые признают, что уже существует препарат под названием цилостазол, который имитирует действие мутации PDE3B на холестерин для лечения сосудистых заболеваний. Тем не менее, основываясь на данных недавно проведенного генетического исследования , они советуют не использовать его для лечения заболеваний сердца.
«Опираясь на генетику, — объясняет старший автор исследования доктор Теомистокл Л. Ассимес (Themistocles L. Assimes), доцент кафедры сердечно-сосудистой медицины Стэнфордского университета, — можно предположить, что прием этого препарата может снизить риск развития сердечных заболеваний путем снижения уровня триглицеридов, но это не доказано».
Он призывает людей ждать, пока одобренные препараты не будут тщательно проверены на другие желаемые эффекты в крупных рандомизированных клинических исследованиях, прежде чем использовать их для этих целей.
Результаты исследования опубликованы в журнале «Nature Genetics».
По материалам www.medicalnewstoday.com
Коментарі
Коментарі до цього матеріалу відсутні. Прокоментуйте першим