К сожалению, в Украине из-за недостаточно развитой диагностической системы в частности и системы здравоохранения в целом множество редких заболеваний, которые уже известны в большей части развитых стран мира, принимаются за другие, и, соответственно, пациенты получают неправильную терапию. Последствиями такой ситуации могут стать ухудшение течения заболевания, инвалидизация и смерть. Одним из таких заболеваний, неизвестных украинскому врачу, является гипофосфатазия.
Впервые это заболевание было описано в 1948 г. американским педиатром Джоном Ратбаном (John Rathbun) и представляет собой редкое угрожающее жизни наследственное заболевание, характеризующееся нарушением минерализации скелета и недостаточностью сывороточной и неспецифической тканевой щелочной фосфатазы (ТЩФ) вследствие мутации гена, кодирующего ее (ген ALPL).
Начало заболевания возможно в любой момент от внутриутробного развития до взрослого возраста, а его тяжесть варьирует в зависимости от ситуации. Тяжесть заболевания чаще всего обратно пропорциональна возрасту начала заболевания, в наиболее тяжелых случаях смерть наступает внутриутробно или вскоре после рождения.
Согласно данным исследования, опубликованным в журнале «Анналы генетики человека» (Annals of Human Genetics), распространенность тяжелой формы гипофосфатазии среди европейцев составляет около 1 на 300 тыс., а умеренных форм — 1 на 6730.
Существует 6 клинических форм гипофосфатазии.
Перинатальная несовместимая с жизнью форма. Такие дети могут прожить несколько дней, умирают от проблем с дыханием, связанных с недоразвитием легких и грудной клетки.
Доброкачественная перинатальная форма. После рождения отмечаются спонтанные улучшения в состоянии плода, хотя изначально нарушения наблюдались.
Инфантильная форма. У детей в течение первых 6 мес жизни возникают нарушения дыхания, повышение уровня кальция в крови, повышенная возбудимость, снижение мышечного тонуса, снижение аппетита, рвота, запоры, жажда, частые мочеиспускания и склонность к обезвоживанию, рахит. Около 50% детей с такой формой заболевания умирают от дыхательных расстройств, а выжившие имеют низкий рост, проблемы со скелетом и зубами.
Ювенильная форма. Для данной формы заболевания характерно множество проблем со стороны зубов и костей, например, позднее начало ходьбы, деформация и увеличение суставов, рецидивирующие переломы и боль в костях, специфическая походка, невысокий рост, преждевременное выпадение зубов. Для ювенильной формы характерно спонтанное выздоровление, однако болезнь может вернуться через время.
Взрослая форма. Обычно развивается в среднем возрасте (30–45 лет) и сопровождается преждевременным выпадением зубов, болью в ногах, частыми переломами напряжения. Эта форма заболевания не сокращает продолжительность жизни, однако существенно ухудшает ее качество.
Одонтогипофосфатазия. Для данной формы патологии характерны нарушения со стороны зубов (сильный кариес, выпадение), а нарушений со стороны костей не отмечается.
Диагностика и лечение
Гипофосфатазию можно диагностировать с помощью анализа крови на щелочную фосфатазу и верифицировать диагноз путем проведения исследования на генетические мутации.
Гипофосфатазия является неизлечимым заболеванием, а терапия представляет собой патогенетическое и симптоматическое лечение.
Симптоматическое лечение включает противовоспалительные препараты (особенно при ювенильной форме заболевания), физиотерапию и специальную диету. Также стоит избегать приема витамина D и минеральных добавок без наличия выраженного их дефицита, так как при тяжелых формах заболевания такие методы лечения могут усилить гиперкальциурию и гиперкальциемию, что обусловит ухудшение течения заболевания. Такие препараты (витамин D и минеральные добавки) характерны для традиционного лечения рахита, с которым врачи часто могут путать данное заболевание.
Для патогенетической терапии в мире разработан только один препарат — асфотаза альфа (торговое название Strensiq®), зарегистрированный в Японии, США и ЕС в 2015 г. Препарат представляет собой человеческий рекомбинантный тканенеспецифический химерный Fc-дека-аспартатный гликопротеин щелочной фосфатазы. Лекарственное средство показано для длительной заместительной ферментной терапии у пациентов с детского возраста с целью купирования проявлений заболевания со стороны костной ткани.
Однако стоимость данной терапии очень высокая. Согласно данным Национального института здравоохранения и совершенства медицинской помощи (National Institute for Health and Care Excellence), Великобритания, стоимость 1 мг препарата составляет 58,8 фунтов стерлингов (76,5 дол. США). Это означает, что средняя стоимость лечения заболевания для ребенка с массой тела до 9 кг составит около 165 тыс. фунтов стерлингов (215 тыс. дол.) в год и для взрослого массой тела до 80 кг — 1,5 млн фунтов стерлингов (2 млн дол.) в год.
Разумеется, такая стоимость терапии должна покрываться исключительно за счет национальных программ лечения орфанных заболеваний. Для этого, конечно же, прежде всего необходимо внести данную нозологию в украинский список орфанных заболеваний.
Коментарі
Коментарі до цього матеріалу відсутні. Прокоментуйте першим