Согласно результатам исследования ученых из медицинской школы при Университете Вашингтона (Washington University School of Medicine), Сент-Луис, США, дети с редкой мутацией 2 определенных генов примерно в 4 раза более склонны к развитию тяжелых форм сколиоза, чем их сверстники с нормальными генами. Полученные результаты опубликованы в журнале «Human Molecular Genetics».
В ходе исследования команда ученых выявила генетические факторы риска, которые предрасполагают детей к s-образному искривлению позвоночника, требующему хирургического вмешательства. У 91 пациента с острым сколиозом ученые секвенировали части ДНК, которые кодируют определенные белки. Наиболее часто мутировавшим геном в группе оказались гены fibrillin-1 и fibrillin-2.
Дополнительные последовательности этих генов у 852 пациентов со сколиозом и 669 здоровых добровольцев показали, что у пациентов с определенными мутациями в генах fibrillin-1 и fibrillin-2 в 4 раза выше риск развития тяжелых сколиозов, чем у лиц без данных генетических мутаций.
К настоящему моменту ученые выявили более 600 мутаций в гене fibrillin-1. Среди наиболее серьезных отмечают мутации, приводящие к развитию синдрома Марфана, заболеванию, которое характеризуется удлинением костей тела и нарушением образования соединительной ткани.
По словам ученых, генетические исследования откроют новые возможности для диагностики и лечения сколиоза. Так, выявление мутаций генов fibrillin-1 и fibrillin-2 обладает потенциалом, поскольку ранее довольно сложно было прогнозировать, у каких детей возможно развитие тяжелых форм сколиоза.
Эти дети зачастую не имеют искривления позвоночника в подростковом возрасте, но затем у них отмечают период интенсивного роста и развитие сколиоза.
В настоящее время проводятся клинические исследования кандидатов в препараты, способных блокировать основные пути роста, которыми управляют мутировавшие гены fibrillin-1 и fibrillin-2. Таким образом, возможно, врачи смогут в будущем, используя данные средства, осуществлять профилактику сколиоза у детей с наличием мутаций в данных генах.
Коментарі
Коментарі до цього матеріалу відсутні. Прокоментуйте першим