Лечение на основании анализа ДНК — где это стало реальностью?

Спустя 10 лет после завершения проекта по расшифровке (секвенировании) генома человека (Тhe Human Genome Project), ученые приблизились к тому, чтобы перенести данную технологию в клиническое использование. Для 3,5 млн пациентов с редкими заболеваниями, проживающими в Великобритании, она способна существенно улучшить возможности диагностики и лечения.

Это может осуществиться благодаря совместной работе ученых Оксфордского университета (University of Oxford) и компании, занимающейся расшифровкой ДНК, — «Illumina».

Результаты исследования опубликованы в журнале «Nature Genetics». В соответствии с ними, использование метода расшифровки ДНК позволяет выявить генетические нарушения в 60% случаев, что существенно больше, чем при использовании стандартных генетических методов диагностики.

Успех данного исследования имеет существенное влияние на систему здравоохранения Великобритании. Правительство заявило о намерении расшифровать 100 тыс. геномов пациентов в рамках программы Геномика Англии (Genomics England). США и некоторые другие страны также заявили о желании реализовать аналогичные проекты.

Главной целью данного исследования было проанализировать, можно ли применять методы расшифровки геномов в рутинной практике. В частности, внимание было сфокусировано на том, смогут ли специалисты здравоохранения различного профиля в напряженной госпитальной работе эффективно использовать данные генетических анализов.

При использовании данного метода практически одновременно анализируется 20 тыс. генов пациентов. Это заменит используемую в настоящее время технологию, в основе которой лежит поиск последовательных изменений в генетическом материале пациентов, что является очень длительной процедурой, занимающей несколько месяцев, которая к тому же часто дает ложный результат.

Вплоть до настоящего момента проект расшифровки генома человека позволил выявить более 10 новых генов, опосредующих развитие заболевания. К ним относятся наследственные онкологические патологии, болезни крови, нарушения в развитии мышечной ткани и другие. Полученные данные помогут изучить механизмы развития данных заболеваний и создавать эффективные таргетные методы терапии для тысяч пациентов.

В глобальном масштабе более 3 тыс. больных протестированы на наличие генетических мутаций. На основании полученных данных для них подбираются наиболее эффективные методы лечения. Например, у пациентов с врожденными формами анемии точный диагноз позволяет в некоторых случаях назначать терапию с применением интерферонов в качестве альтернативы трансфузиям.

Бажаєте завжди бути в курсі останніх новин фармацевтичної галузі?
Тоді підписуйтесь на «Щотижневик АПТЕКА» в соціальних мережах!