Что вы знаете о синдроме Ди Джорджа?

Синдром Ди Джорджа (Ди Георга), он же синдром 22q11.2, — это редкое генетическое заболевание, которое характеризуется поражением, а именно делецией (потеря участка хромосомы), центрального участка длинного плеча 22-й хромосомы на месте 22q11.2. По оценкам экспертов, синдромом Ди Джорджа отмечают у 1 из 4 тыс. людей. В результате этого заболевания происходит сбой в развитии нескольких важных систем организма, необходимых для нормального функционирования, к примеру, нарушается закладка тимуса и паращитовидной железы.

Как уже было сказано, причиной возникновения синдрома Ди Джорджа является удаление в 1 из 2 копий 22-й хромосомы сегмента 22q11.2, что приблизительно составляет 30–40 генов. В большинстве случаев синдром Ди Джорджа не наследуется, поскольку у подавляющего большинства пациентов данного заболевания нет в семейном анамнезе. Вместе с тем ученые также отмечают, что все-таки в 10% случаев болезнь может передаться от болеющего родителя ребенку.

Симптомы синдрома Ди Джорджа следующие:

• возникновение проблемы с дыханием;
• появление судорог рук, горла, рта;
• анормальное развитие черт лица, а именно — недоразвитость подбородка, широко посаженные глаза и низко посаженные уши;
• расстройство неба;
• слабый мышечный тонус;
• психологические расстройства (шизофрения);
• задержка роста;
• задержка в развитии речи и мыслительных процессов;
• аутоиммунные заболевания (аутоиммунная гемолитическая анемия, аутоиммунный артрит и аутоиммунные заболевания щитовидной железы);
• появление гипопаратиреоза — происходит снижение эффекта паратгормона;
• возникновение дефицита Т-лимфоцитов;
• циноз — характеризуется наличием синего цвета лица, который появляется, вследствие плохой циркуляции крови;
• нарушение метаболизма кальция и фосфора;
• возникают проблемы со слухом, почками.

В большинстве случаев синдром Ди Джонсона можно диагностировать благодаря анализу крови, который имеет название флуоресцентная В гибридизация (FISH — Fluorescent In Situ Hybridization).

Лечение синдрома Ди Джорджа в основном комплексное и сложное, требующее системного и скоординированного подхода разных врачей.

Бажаєте завжди бути в курсі останніх новин фармацевтичної галузі?
Тоді підписуйтесь на «Щотижневик АПТЕКА» в соціальних мережах!