Исследователи из Медицинского центра Радбудского университета (Radboud University Medical Centre), Нидерланды, выявили мутации, способные нарушить функцию 15 генов, играющих роль в умственном развитии человека. Особенность данных генов в том, что мутации в них происходят по типу de novo, то есть мутация развивается только у ребенка и отсутствует у родителей.
Результаты работы ученых опубликованы в журнале «American Journal of Human Genetics».
Руководитель исследования Кристиан Гилиссен (Christian Gilissen) рассказал, что обнаруженные мутации не прямо нарушают генетическую структуру генов, а влияют только на их функциональность. В результате из генов синтезируются дефектные белки с нарушенными поверхностными рецепторами.
При более детальном исследовании было установлено, что мутация может возникнуть во время синтеза сперматозоидов у генетически и клинически здоровых мужчин. Как оказалось, эти мутации поражают лишь небольшой участок генома, отвечающий за внутриядерную регуляцию ряда генов (но не сами гены), активные только в момент слияния с яйцеклеткой и формирования эмбриона. Этот механизм и объясняет механизм появления когнитивных дефектов только у детей.
Как считает К. Гилиссен, необходимы дополнительные исследования, чтобы понять, какие именно факторы, внутренние или внешние, приводят к мутациям в синтезе смерматозоидов. Возможно, в будущем будут изобретены механизмы ранней диагностики и лечения подобных нарушений у мужчин для предотвращения когнитивных нарушений у детей.
По материалам www.sciencedaily.com
Коментарі
Коментарі до цього матеріалу відсутні. Прокоментуйте першим