Управління з контролю за харчовими продуктами та лікарськими засобами США (Food and Drug Administration — FDA) 29 вересня видало дозвіл на маркетинг Invitae Common Hereditary Cancers Panel, діагностичного тесту для застосування in vitro. Тест розпізнає сотні генетичних варіантів, пов’язаних із підвищеним ризиком розвитку певних видів онкопатології. Тест також може допомогти виявити певні спадкові варіанти раніше діагностованих онкологічних захворювань. Тест, який є першим у своєму роді, що отримав дозвіл на маркетинг FDA, оцінює ДНК, виділену зі зразка крові, щоб ідентифікувати варіанти 47 генів, які, як відомо, пов’язані з підвищеним ризиком розвитку певних типів раку.
Для цього рецептурного тесту зразок збирається в місці надання медичної допомоги і надсилається в лабораторію для тестування. Клінічне тлумачення варіантів ґрунтується на даних з опублікованої літератури, загальнодоступних баз даних, програм прогнозування та внутрішньої бази даних Invitae з використанням критеріїв, встановлених відповідними професійними організаціями або акредитованими радами. Деякі з найбільш клінічно значущих генів, які ідентифікує тест, це: BRCA1 і BRCA2 (пов’язані зі спадковим синдромом раку молочної залози та яєчників), гени, пов’язані з синдромом Лінча (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 і EPCAM), CDH1 (переважно пов’язаний із спадковим дифузним раком шлунка та лобулярним раком молочної залози) та STK11 (пов’язаний із синдромом Пейтца-Єгерса (характеризується поліпами шлунково-кишкового тракту із злоякісним ростом)).
FDA застосувало до реєстраційних матеріалів процедуру премаркетингового розгляду De Novo для нових медичних виробів із ризиком від низького до помірного. Валідація, проведена корпорацією «Invitae» – розробником тесту, заснована на тестуванні понад 9000 клінічних зразків із досягненням точності ≥99,0% для всіх варіантів.
Ризики, пов’язані з тестом, в основному полягають у можливості хибнопозитивних і хибнонегативних результатів, а також неправильної інтерпретації результатів. Хибнонегативні результати тесту можуть дати помилкове відчуття впевненості, і пацієнти можуть не отримувати відповідного спостереження або клінічного лікування. Хибнопозитивні результати можуть призвести до неправильних рішень щодо ведення хворих, що може бути пов’язано з іншими небажаними клінічними наслідками. Крім того, оскільки цей тест не призначений для ідентифікації чи оцінки всіх відомих генів, пов’язаних зі схильністю до раку, а генетичні фактори не є єдиним фактором розвитку раку, існує ризик того, що пацієнти неправильно розумітимуть, що вони все ще мають певний ризик розвитку раку. після негативного результату тесту. Ці ризики зменшуються завдяки валідації аналітичної, клінічної ефективності та відповідному маркуванні цього тесту.
Разом із цим дозволом «De Novo» FDA встановлює нову нормативну вимогу, згідно з якою наступні пристрої того самого типу з тим самим цільовим призначенням можуть отримати дозвіл на маркетинг відповідно до розділу 510(k) Закону про харчові продукти, ліки та косметику (Food, Drug and Cosmetic Act), продемонструвавши істотну еквівалентність раніше схваленому продуктові, заощадивши час і кошти розробника порівняно з іншими способами перевірки. Так, точність результатів щодо замін, вставок/делецій та кількості варіантів має становити ≥99,0% для позитивного та ≥99,9% для негативного збігу з результатами валідованого ортогонального методу. При виконанні спеціальних заходів контролю в поєднанні із загальними засобами контролю забезпечується достатня гарантія безпеки та ефективності тестів цього типу.
Раніше повідомляли про великі дослідницькі програми (SYMPLIFY та REFLECTION) щодо іншого генетичного тесту, під назвою Galleri, для виявлення більше ніж 50 типів онкопатології. Але цей тест ще не отримав дозвіл FDA.
За матеріалами www.fda.gov; www.invitae.com; www.galleri.com
Коментарі
Коментарі до цього матеріалу відсутні. Прокоментуйте першим