Вы «сова»? Возможно, это генетическая мутация

Немногие люди любят просыпаться рано утром, однако некоторым это дается особенно тяжело, ведь они долго не могут заснуть ночью. Согласно новому исследованию, результаты которого опубликованы в журнале «Cell», если человек засыпает поздно и ему трудно просыпаться рано утром, у него может быть генетическая мутация, которая изменяет его циркадный ритм. Исследователи из Университета Рокфеллера (Rockefeller University), США, считают, что виновником может быть мутация гена CRY1, которая провоцирует позднее засыпание.

Поведение «сов» часто диагностируют как синдром отсроченного наступления фазы сна, который отмечают у около 15% лиц в США. Люди с данным расстройством имеют замедленный циркадный ритм. 24-часовые «циркадные часы» выравнивают внутреннюю физиологию организмов с окружающей средой, но лица с синдромом отсроченного наступления фазы сна испытывают задержки наступления сна. Стоит отметить, что нарушения сна связывают с развитием депрессии, сердечно-сосудистых заболеваний, тревожности и сахарного диабета.

Циркадный ритм человека имеет четкую генетическую основу и остается неизменным в течение эволюционной истории. В начале циркадного цикла клетки накапливают белки, называемые активаторами. На протяжении 24-часового цикла эти активаторы производят свои собственные ингибиторы, которые постепенно замедляют их действие. Когда все активаторы подавлены, они больше не производят ингибиторы. Когда все ингибиторы деградировали, активаторы становятся максимально эффективными, таким образом, начинается новый 24-часовой цикл.

Ученые выяснили, что ген CRY1 кодирует белок — ингибитор, который работает над подавлением активаторов белков Clock и Bmal1. Затем исследователи выявили одноточечную мутацию в гене CRY1, которой достаточно для того, чтобы большая часть белка, экспрессируемого геном, отсутствовала. Это изменение приводит к гиперактивности ингибитора, заставляя его подавлять активаторы слишком долго и тем самым продлевать циркадный цикл, по крайней мере, на полчаса.

Используя поиск базы данных генов, исследователи выявили эту мутацию у 1 из 75 лиц европеоидной расы, за исключением финнов. Кроме того, используя вопрос­ники и интервью, ученые изучили образцы сна 6 турецких семей и установили 39 носителей мутации гена CRY1.

Носители этой генетической мутации засыпали намного позже, чем те, кто не имел ее, а в некоторых случаях носители данной мутации даже испытывали выраженное нарушение сна. В то время как лица без мутации гена CRY1 достигали примерно середины режима сна около 4:00, те, кто имел мутацию данного гена, достигали середины режима сна в 6:00–8:00.

По словам ученых, носители гена CRY1 по сути играют в «догонялки» на протяжении всей своей жизни, пытаясь выспаться. Однако исследователи отмечают, что последствия этой мутации все равно можно побороть путем строгого соблюдения режима сна, чтобы установить правильный 24-часовой циркадный ритм, но это требует от человека немалых усилий.

Бажаєте завжди бути в курсі останніх новин фармацевтичної галузі?
Тоді підписуйтесь на «Щотижневик АПТЕКА» в соціальних мережах!