Что лежит в основе развития аутизма?

09 Листопада 2017 12:00 Поділитися

Исследователи из Медицинской школы Вашингтонского университета (Washington University School of Medicine), США, решили выяснить, какую роль в развитии аутизма играют несколько генов, отвечающих за уборку белкового материала в клетках. Они кодируют ферменты, которые навешивают на белковые молекулы особую метку — полипептид убиквитин. Если в какой-то белковой молекуле отпала нужда или же белок попросту испортился, он получает убиквитиновую метку и его утилизируют молекулярные машины — протеазы. Известно, что у больных с аутизмом мутации часто оказываются в одном или нескольких генах, от которых зависит пришивание такой метки к белкам. Но остается вопрос, как эти мутации связаны с нарушениями в высших психических процессах. Результаты работы ученых опубликованы в журнале «Nature Communications».

Руководитель исследования Памела Вальнегри (Pamela Valnegri) рассказала, что для эксперимента ученые использовали мышей, у которых отсутствовал ген «убиквитиновой метки» RNF8 в нейронах мозжечка. Следует помнить, что мозжечок контролирует не только координацию движений, он также важен для развитии языковых способностей, творческих навыков и внимания. Известно, что изменения, происходящие у ребенка при аутизме, очень часто затрагивают и этот отдел головного мозга: один из характерных симптомов при аутистических расстройствах — дискоординация движений. Оказалось, что нервные клетки, у которых не было одного из генов RNF8, формировали на 50% больше межнейронных соединений — синапсов. То есть такие нейроны получали больше сигналов от других клеток, и эти сигналы были в 2 раза сильнее, чем у здоровых нейронов.

Очевидно, что причина в том, что в нейронах оказывается слишком много белков, занимающихся формированием синапсов. В нормальном мозжечке их число регулировали бы убиквитиновые системы, которые отправляли бы избыток таких белков в протеазы, но в клетках испытуемых мышей эти системы были нарушены.

Мыши с отсутствующим геном двигались нормально, однако никак не могли выучить новые движения, которые нужно было делать в ответ на некий стимул. Например, животных учили закрывать глаза в ответ на условный световой сигнал — потому что за световым сигналом следовал не очень приятный порыв воздуха, который раздражал глаза. Обычные мыши хорошо усваивали, что от них требуется, и закрывали глаза более чем в 75% случаев, тогда как мыши без гена RNF8 делали это только в 30% попыток.

Как считает П. Вальнегри, нельзя говорить, что аутизм возникает только лишь от 1 мутации, имеющей отношение к утилизации белков. Предстоит еще много исследований, чтобы достаточно подробно изучить генетические предпосылки к развитию данного заболевания. Однако нельзя не отметить, что полученных результатов вполне достаточно для формирования гипотезы, согласно которой аутизм развивается из-за слишком большого количества синапсов в нейронах. Слишком большое количество связей между клетками создает в мозгу «информационный шум», с которым они не могут справиться.

По материалам www.sciencedaily.com

Бажаєте завжди бути в курсі останніх новин фармацевтичної галузі?
Тоді підписуйтесь на «Щотижневик АПТЕКА» в соціальних мережах!

Коментарі

Коментарі до цього матеріалу відсутні. Прокоментуйте першим

Добавить свой

Ваша e-mail адреса не оприлюднюватиметься. Обов’язкові поля позначені *

*

Останні новини та статті