Боковой амиотрофический склероз, также известный как болезнь Лу Герига, — это смертельное неврологическое заболевание, которое вызывает гибель моторных нервных клеток, участвующих в управлении мышцами в организме. Внимание к данному заболеванию привлек вирусный видео-конкурс «Ice Bucket Challenge», в котором участники должны были облить себя ведром холодной воды, перечислить на счет Ассоциации бокового амиотрофического склероза (ALS Association), США, 10 дол. США и вызвать на конкурс еще 3 людей. Автором этого конкурса по одной из версий считается бывший профессиональный бейсболист Пит Фрейтс (Pete Frates). В 2012 г. в возрасте 27 лет у него диагностировали боковой амиотрофический склероз. А 31 июля 2014 г., уже в тяжелом состоянии, П. Фрейтс опубликовал в социальной сети правила видео-марафона, первыми участниками которого стали его коллеги по команде. Этот конкурс позволил ассоциации собрать более 700 млн дол. и профинансировать несколько важных исследований.
Исследователи уже смогли изучить причину бокового амиотрофического склероза и разработать точный генетический скрининг для ранней диагностики. К сожалению, на данный момент ученым не удается разработать эффективные методы лечения данной патологии, а средняя выживаемость после ее диагностирования до сих пор составляет 2–4 года.
Ученые из Университета Хоккайдо (Hokkaido University), Япония, выявили молекулярный механизм смерти нейронов при боковом амиотрофическом склерозе, что может серьезно продвинуть поиски методов контроля прогрессирования заболевания и его эффективного лечения. Результаты исследования опубликованы в журнале «PLоS ONE».
Ранее считалось, что в основе массовой смерти моторных нервных клеток лежит развитие дефицита клеточного белка TDP-43. Однако на экспериментальной клеточной модели было показано, что обычный недостаток TDP-43 не приводил к скорой смерти клетки. Более того, во многих нейронах недостаток или даже отсутствие TDP-43 является нормальным явлением, никак не влияющим на жизнедеятельность клетки. Тогда ученые решили с помощью современного метода молекулярной полимеразной реакции понять, с какими компонентами клетки напрямую взаимодействует данный белок.
Руководитель исследования Масао Яхара (Masao Yahara) рассказал, что TDP-43 способен активировать работу небольшой популяции малых ядерных РНК (small nuclear RNA — snRNA) — U6. Эта группа нуклеотидов обладает способностью восстанавливать дефекты в обработке кодирующих РНК в клетках с дефицитом TDP-43. Это означает, что U6 snRNA использует пока не изученный путь для спасения нейронов от гибели. Примечательно, что блокирование или искусственная деградация U6 уже действительно приводила к скорой смерти клеток in vitro.
Ученые считают, что хотя достоверно неизвестно, почему работа U6 нарушается в нервных клетках пациентов с боковым амиотрофическим склерозом, все же это важная зацепка, которая потенциально может привести к замедлению или прекращению массовой гибели нейронов и излечению от смертельной болезни.
По материалам www.sciencedaily.com
Коментарі