Ученые, которые нашли способ использовать амниотическую жидкость для упорядочения генома плода, утверждают, что этот прорыв поможет значительно повысить выявление генетических мутаций в период беременности.
Исследователи пересмотрели общий пренатальный тест под названием амниоцентез. В этой процедуре амниотическая жидкость берется из матки беременной и анализируется на аномалии у плода.
В настоящее время амниоцентез может диагностировать такие состояния, как синдром Дауна и кистозный фиброз, но не может выявить большинство генетических мутаций, которые приводят к развитию различных заболеваний.
В новом исследовании ученые установили, что объединение амниоцентеза с секвенированием всего генома у 31 беременной позволило проанализировать весь генетический код плода на наличие мутаций.
Результаты были недавно опубликованы в журнале «Clinical Chemistry».
Автор исследования Брок Питерс (Brock Peters) из Complete Genomics, США, отметил, что новый метод исследования может дополнить текущие практики скрининга. «Этот тип дополнительного исследования имеет потенциал для выявления многих серьезных врожденных дефектов, которые в настоящее время упускаются. Я считаю, что высококачественное исследование генома следует рассматривать как инвестиции в будущее ребенка. Наличие этой информации до рождения ребенка может быть чрезвычайно полезным, если возникнут какие-либо медицинские чрезвычайные ситуации», — подчеркнул Б. Питерс.
По материалам www.medicinenet.com
Коментарі
Коментарі до цього матеріалу відсутні. Прокоментуйте першим