Важко пояснити оточуючим, у чому твоя проблема, коли про неї ніхто ніколи не чув

14 Травня 2020 4:30 Поділитися

«Мені пощастило, що лікарі встановили правильний діагноз у віці 3 років. Це допомогло мені уникнути невідповідного лікування, неефективних медикаментів та зайвих хірургічних втручань, які дуже поширені серед недіагностованих пацієнтів. Іноді важко пояснити оточуючим, у чому твоя проблема, тому що про неї ніхто ніколи не чув. Особливо важко пояснити роботодавцям, чому ти не можеш працювати близько 2 тиж на місяць».

Це слова людини, яка на перший погляд така ж звичайна, як і ми з вами. Втім, на жаль, вона змушена жити з проблемою, про існування якої ви ніколи не підозрювали. Ця проблема — спадковий ангіоневротичний набряк, або скорочено САН. Сьогодні в Україні офіційно з підтвердженим діагнозом живуть 48 таких пацієнтів.

САН — рідкісне генетичне захворювання, яке викликає спонтанні та рецидивуючі набряки (атаки), які захоплюють глибокі шари шкіри, слизової оболонки, шлунково-кишкового тракту та гортані. Зазвичай такі набряки з’являються в одному місці, але не завжди.

Набряки призводять до болю та дискомфорту, а ситуації, коли набрякають верхні дихальні шляхи, можуть призвести до смерті від задухи.

Діагностика САН ускладнена, адже симптоми захворювання дуже схожі на симптоми багатьох інших, більш поширених захворювань. Зокрема, САН можна сплутати з алергією. При цьому антиалергічні препарати, які помилково застосовують для лікування, не усувають симптомів і не покращують стан пацієнтів. Встановити правильний діагноз особливо важко, якщо у пацієнтів виникають шлунково-кишкові набряки, які часто призводять до непотрібних оперативних втручань, оскільки симптоматика при набряку маскується під діагноз гострого живота.

Сьогодні діагноз можна підтвердити лише за допомогою визначення в крові рівня С4 та рівня і функції С1-інгібітора або ж за допомогою генетичного тесту на виявлення дефектного гена. В Україні жодна лабораторія не проводить подібні аналізи, а всі зразки крові відправляються для дослідження у Німеччину.

У більшості пацієнтів перші такі набряки відмічають у дитинстві чи підлітковому віці, а потім пацієнти продовжують страждати від наступних нападів протягом усього життя. Частота набряків та сила їх прояву дуже різні та індивідуальні. Зокрема, за місяць деякі пацієнти можуть переживати від 1 до 10 таких спонтанних набряків, але в середньому — 3 [1]. За результатами клінічного дослідження [2], у більше ніж 20% пацієнтів відмічають набряки частіше, ніж 1 раз на тиждень. Тоді як лише у 4% пацієнтів атаки виникають рідше, ніж 1 раз на рік.

Найважливішою проблемою для пацієнтів в Україні є відсутність доступу до сучасного лікування. У світі вже існують ефективні препарати, які дозволяють швидко усувати набряк у разі його виникнення або попереджувати виникнення набряків за допомогою можливостей профілактичної терапії. Завдяки цьому пацієнти із САН можуть жити, навчатися, працювати та подорожувати без особливих проблем та дискомфорту. Українські пацієнти з САН вірять і сподіваються, що незабаром також отримають доступ до таких ефективних ліків.

За матеріалами пресрелізу

ГО «Українська асоціація пацієнтів

із спадковим ангіоневротичним набряком»

[1] За даними громадської організації «Українська асоціація пацієнтів із спадковим ангіоневротичним набряком» на 2019 р.

[2] Результати клінічного дослідження, у якому взяли участь 186 пацієнтів в Європі (HAE Burden of Illness Study-Europe).

Коментарі

Коментарі до цього матеріалу відсутні. Прокоментуйте першим

Добавить свой

Ваша e-mail адреса не оприлюднюватиметься. Обов’язкові поля позначені *

*

Останні новини та статті