Уряд Великобританії профінансує визначення геномів 100 тис. немовлят

Пацієнти з онкопатологією і діти з рідкісними генетичними захворюваннями отримають переваги від ранньої діагностики та швидшого доступу до лікування після того, як 13 грудня міністр охорони здоров’я та соціального забезпечення оголосив про виділення 175 млн фунтів стерлінгів на передові геномні дослідження.

Фінансування підтримає три новаторські ініціативи, очолювані Genomics England, у тому числі:

• 105 млн фунтів стерлінгів на початок провідного світового наукового дослідження в партнерстві з Національною службою охорони здоров’я (National Health Service — NHS) для вивчення ефективності секвенування повного геному для виявлення та лікування рідкісних генетичних захворювань у новонароджених; починаючи з 2023 р., буде визначено геноми до 100 тис. немовлят відразу після їх народження із можливістю надалі поширити досвід повного секвенування геному по всій країні;
• 26 млн фунтів стерлінгів на підтримку спільної з NHS інноваційної програми проти раку, щоб оцінити передову технологію геномного секвенування, покращити точність і швидкість діагностики для хворих на рак і використовувати штучний інтелект для аналізу ДНК людини;
• 22 млн фунтів стерлінгів на програму секвенування геномів до 25 тис. учасників неєвропейського походження, які наразі недостатньо представлені в геномних дослідженнях, щоб покращити розуміння ДНК та її впливу на результати здоров’я. Це допоможе зменшити нерівність у здоров’ї та вирівняти результати для пацієнтів у всіх громадах.

Наразі аналіз крові (взятої з п’яти) як частина скринінгу новонароджених використовується для виявлення 9 рідкісних і серйозних захворювань, включаючи серповидноклітинну анемію та муковісцидоз. Проте перевірка всієї ДНК дитини на додаток до цього зможе виявити сотні інших рідкісних захворювань.

Програма «Геноми новонароджених» також підтримуватиме життєво важливі дослідження в галузі охорони здоров’я. У рамках цієї роботи Genomics England досліджуватиме громадське ставлення та реагуватиме на нього шляхом постійної взаємодії та етики.

Рисунок. Схематичне зображення об’єднання даних за допомогою NPIC*

Окрім цього, у рамках своєї інноваційної програми Cancer 2.0 відбудеться тестування нової технології секвенування геному. Співпрацюючи з об’єднанням «National Pathology Imaging Co-operative» (NPIC), Genomics England також об’єднає візуалізаційні, геномні та клінічні дані для кращої діагностики та прогнозування прогресування раку пацієнта. Як пояснили організатори, NPIC відсканує дані візуалізації всіх учасників проєкту. Це дозволить створити великий набір даних із більш ніж 250 тис. цифрових зображень патології*. Як зазначено в урядовій стратегії, прагнення полягає у створенні найдосконалішої у світі системи охорони здоров’я з урахуванням геномної діагностики.

*Jennings C.N., Humphries M.P., Wood S. et al. (2022) Bridging the gap with the UK Genomics Pathology Imaging Collection. Nat. Med., 28: 1107–1108.

За матеріалами www.genomicsengland.co.uk; npic.ac.uk

Бажаєте завжди бути в курсі останніх новин фармацевтичної галузі?
Тоді підписуйтесь на «Щотижневик АПТЕКА» в соціальних мережах!