Німецький інститут зробив висновок щодо неонатального скринінгу на дефіцит вітаміну B₁₂

За дорученням Федерального об’єднаного комітету (Gemeinsamen Bundesausschuss — G-BA) Інститут якості та ефективності охорони здоров’я (Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen — IQWiG) перевірив, чи слід включати в програму неонатального скринінгу тестування на дефіцит вітаміну В₁₂. Після ретельної оцінки коментарів до попереднього звіту IQWiG дійшов висновку, що переваги такого потенційного нововведення переважують недоліки.

Під час скринінгу новонароджених за кількома краплями крові перевіряють наявність певних захворювань. Їх перелік у Німеччині — аналогічний українському, за винятком серповидноклітинної анемії. Зараз IQWiG проаналізовано, чи слід включати тест на дефіцит вітаміну B₁₂ у розширений скринінг новонароджених, та виявлено його переваги. Які генетичні захворювання можна діагностувати в такий спосіб?

Як кофактор ферментів вітамін B₁₂ необхідний, серед іншого, для білкового обміну. Якщо вагітна жінка не може засвоїти достатню кількість кобаламіну, це зашкодить дитині. При дуже рідкісних метаболічних захворюваннях ферменти, які беруть участь у розщепленні білків, недостатньо активні через мутації. Це стосується гомоцистинурії, пропіонової ацидемії та метилмалонової ацидурії. Усі 4 стани (дефіцит вітаміну B₁₂, гомоцистинурія, пропіонова ацидемія та метилмалонова ацидурія) можуть загрожувати фізичному та розумовому розвитку дитини і призвести до пошкодження головного мозку, очей, нирок та кровоносних судин. Іноді під загрозою перебуває і життя дитини, як пояснює IQWiG у пресрелізі.

Як повідомляє IQWiG, гомоцистинурія, пропіонова ацидемія та метилмалонова ацидурія уражують близько 1 із 100 000–500 000 новонароджених. Дефіцит вітаміну B₁₂ у матері, з іншого боку, є більш поширеним, із захворюваністю менше ніж 1 на 5000 дітей. Веганська або сувора вегетаріанська дієта під час вагітності вважається фактором ризику дефіциту, оскільки кобаламін міститься лише в продуктах тваринного походження, однак тяжкі випадки дуже рідкісні.

Незважаючи на брак даних, є певні переваги

IQWiG проаналізував 3 дослідження, які порівнювали скринінг із його відсутністю, а також 13 досліджень, які вивчали раннє лікування.

Як пише IQWiG, ці 3 дослідження, які вивчали вплив скринінгу, майже не дали жодних значущих даних. Лише дуже небагато дітей були уражені 1 з 3 цільових хвороб (трохи менше 20 дітей із кількох сотень тисяч).

13 досліджень, які порівнювали раннє та пізнє лікування, також мали значні недоліки. Діти, яких починали лікувати рано та пізно, сильно відрізнялися за відповідними характеристиками, такими як вік, тривалість спостереження, відбір пацієнтів і тяжкість форми патології.

У ситуації браку даних IQWiG у попередньому звіті зробив неоднозначний висновок, проте в процесі його коментування підтверджено, що раннє та своєчасне введення вітаміну B₁₂ може запобігти можливій незворотній шкоді. У своїй завершальній оцінці IQWiG також взяв до уваги результати великого пілотного проєкту в Гейдельберзі та загальнонімецького дослідження рідкісних захворювань. Вони підтвердили, що ранній початок терапії є перевагою, оскільки на момент скринінгу у немовлят зазвичай ще відсутні симптоми.

Недоліки: психологічний стрес і передозування

Три моменти згадуються як негативні аспекти скринінгу: занепокоєння батьків до встановлення остаточного діагнозу та можливе короткочасне надмірне лікування шляхом прийому вітаміну B₁₂. Однак немає жодних доказів будь-якого потенціалу шкоди від передозування, пише IQWiG. По-третє, у дуже рідкісних випадках може статися, що виявляють дуже легкі форми захворювання, які залишилися б безсимптомними без терапії.

Так, наявна суттєва користь в окремих випадках (уникнення незворотної шкоди набутого дефіциту вітаміну В₁₂) і дуже незначна шкода (психологічний стрес і призначення вітаміну В₁₂ у разі хибнопозитивного результату). За остаточною оцінкою IQWiG, переваги скринінгу дефіциту вітаміну B₁₂ у новонароджених переважують недоліки.

Пресслужба «Щотижневика АПТЕКА»,
за матеріалами www.iqwig.de, www.klinikum.uni-heidelberg.de

Бажаєте завжди бути в курсі останніх новин фармацевтичної галузі?
Тоді підписуйтесь на «Щотижневик АПТЕКА» в соціальних мережах!