У Польщі починають відшкодовувати один з найдорожчих препаратів

З 1 вересня в Польщі набуде чинності новий перелік лікарських засобів, вартість яких відшкодовується. До списку додано 147 продуктів та нових показань. Серед іншого, реімбурсації підлягатиме один із найдорожчих у світі препаратів — Zolgensma (онасемноген абепарвовек-xioi), що використовується для генної терапії спінальної м’язової атрофії (СМА). Таким чином Польща увійде до малочисельної групи країн, де держава погодилася надавати доступ до цієї дороговартісної терапії. Загалом із вересня в рамках реімбурсації буде доступно три препарати для лікування СМА.

Нагадаємо, у квітні 2021 р. в рамках Програми скринінгу новонароджених розпочато обстеження на СМА. Окремі воєводства мали бути поетапно включені до нього до кінця 2022 р. Проте цей процес пришвидшили, і вже з 28 березня 2022 р. діагностують усіх новонароджених, включаючи тих, що мають українське походження.

Усі три препарати + скринінг

Препарат онасемногену призначений для дітей віком до 6 міс. Міністр не повідомив, скільки коштуватиме одноразовий прийом препарату — за його словами, це комерційна таємниця. Але він зазначив, що на його відшкодування щорічно виділятиметься близько 300 млн злотих. При цьому витрати на лікування пацієнтів нусінерсеном наразі становлять близько 200 млн злотих на рік. Але, на відміну від разової генної, це довічна терапія, тому баланс витрат складніший, ніж може здаватися.

Окрім реімбурсації генної терапії, в рамках комплексної програми боротьби зі СМА також буде запроваджено ще один препарат — Evrysdi (рисдиплам) для перорального прийому. Застосовуватиметься він у тих дітей, у яких є протипоказання до застосування нусінерсену. Як резюмував професор Пьотр Чаудерна (Piotr Czauderna), голова Ради охорони здоров’я Президента Республіки, завдяки цьому рішенню Польща матиме найширшу пропозицію щодо лікування СМА. Тим самим приєднається до елітної групи країн, які повністю запровадили неонатальний скринінг на СМА та лікують усіх пацієнтів усіма трьома доступними методами лікування. Крім Польщі, до таких країн сьогодні належать Австрія, Чехія та Німеччина.

Препарат фінансуватимуть із президентського фонду

Усі три препарати будуть доступні в Польщі в рамках однієї інтегрованої програми ліків, яка охоплюватиме всю популяцію СМА. Сучасну терапію фінансуватимуть з Медичного фонду (Funduszu Medycznego). Він був заснований у 2020 р. за ініціативою президента Анджея Дуди, щоб полегшити доступ до сучасних методів лікування для пацієнтів із рідкісними та онкологічними захворюваннями, вартість яких у країні не відшкодовується. Проте на початку цього року пацієнтські організації та Федерація польських підприємців (Federacja Przedsiębiorców Polskich) заявили, що кошти фонду витрачаються неналежним чином. Виступаючи на пресконференції 22 серпня, керівник канцелярії президента Гражина Ігначак-Бандич (Grażyna Ignaczak-Bandych) визнала, що на перших порах не всі аспекти роботи фонду були адекватними. «Сподіваємося, що сьогодні фонд повністю виконає поставлені перед ним завдання», — підкреслила вона. За її словами, у 2021 р. завдяки фонду вже вдалося профінансувати, серед іншого, лікування 7 тис. пацієнтів за кордоном.

Близько 40 дітей зі СМА щорічно народжується в Польщі

Як зазначено вище, на пів року раніше від запланованого у країні вдалося охопити тестуванням усіх новонароджених. З початку роботи пілотного проєкту в червні 2021 р. перевірку пройшло близько 250 тис. дітей. Позитивний результат тесту на СМА на кінець червня цього року отримано у 37 новонароджених. Також встановлено, що у Польщі близько 1000 осіб живуть зі СМА. Як зазначила професор Анна Костера-Прущик (Anna Kostera-Pruszczyk), завідувач відділу і клініки неврології Університетського клінічного центру Варшавського медичного університету (Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego), зараз пацієнти в Польщі мають доступ до всіх ліків від СМА. «Чудових результатів» досягнуто в лікуванні 810 пацієнтів.

Під час скринінгу, який повсюдно доступний у Польщі з 28 березня 2022 р., виявляють делеції в обох копіях гена SMN1 (95–97% випадків захворювання) за допомогою генетичного HRM-аналізу (high resolution melting curve analysis). Цей тест може не виявити 1–2 випадки СМА на рік, оскільки не визначає ситуації, коли в іншій копії виникає точкова мутація на додаток до видалення однієї копії гена SMN1. Умовою скринінгу є згода законного опікуна на молекулярне тестування.

Негативний результат тесту, який засвідчує, що дитина здорова, видається протягом 24 год. За принципом скринінгу в такій ситуації батькам не повідомляють результат. Коли результат позитивний, щоб уникнути можливої ​​передачі батькам інформації про хибнопозитивний результат, проводиться його перевірка методом MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification). Він дозволяє оцінити, чи є у людини одна, дві або відсутні копії гена SMN1. На цю процедуру потрібно ще 48–72 год, тому результат, що підтверджує діагноз, встановлюють у середньому на 9-ту добу життя дитини.

Позитивний результат передається в Координаційну групу з лікування хворих на СМА та в лікувальний центр СМА у даному воєводстві. Персонал запрошує батьків відвідати центр, під час якого проводяться огляд дитини та забір крові для повторного аналізу. Остаточний результат тесту надається батькам у більшості випадків приблизно на 16-й день життя дитини. Початок лікування припадає в середньому на 19–20-й день життя дитини. У дітей, яким діагноз був встановлений пренатально, у зв’язку з тим, що вони мали хворих старших братів і сестер, лікування починають раніше, іноді навіть на 1-шу–2-гу добу життя.

Відшкодування вартості онасемногену, доступне з 1 вересня 2022 р., отримають діти віком до 6 міс, тобто 180 днів життя, які раніше не отримували лікування від СМА, є безсимптомними або з симптомами на фоні двоалельної мутації гена SMN1 за наявності не більше трьох копій гена SMN2. Лікування нусінерсеном призначається пацієнтам, які мають 2–3 копії гена SMN2. Пацієнти, які мають принаймні 4 копії гена SMN2, не лікуються, але отримують клінічне спостереження з регулярним відвідуванням неврологічного диспансеру або поліклініки, під час яких невролог оцінює їх розвиток. Лікування починають при появі у пацієнта навіть найменших симптомів захворювання. У свою чергу, умовою відшкодування рисдипламу є досягнення 2-го місяця життя, діагноз СМА 1-го, 2-го або 3-го типу або 1–4 копії гена SMN2 і протипоказання до лікування нусінерсеном.

Єдина програма скринінгу

Програма є частиною Національної програми скринінгу новонароджених (Narodowego Programu Badań Przesiewowych Noworodków), що фінансується Міністерством охорони здоров’я. При запровадженні скринінгових тестів на СМА була використана готова інфраструктура, яка стосується реєстрації зразків, їх маркування та відправлення в центр тестування. Насправді тести на муковісцидоз, гіпотиреоз, фенілкетонурію, вроджену гіперплазію надниркових залоз та рідкісні вроджені вади метаболізму виконуються на тому самому зразку крові, що нанесено на спеціальний папір, який використовується для тестування на СМА. Для отримання зразка крові новонародженого кров беруть зі стопи за допомогою спеціального виробу (глибина проколу 2,4 мм або 1,8 мм). Ідею скринінгу на СМА просувала відповідна організація пацієнтів. Це сталося відразу після введення реімбурсації на лікування нусінерсеном. Фонд SMA намагався зацікавити скринінгом і клініцистів, і МОЗ.

За матеріалами www.prawo.pl; www.fsma.pl; www.genesis.pl; zdrowie.wprost.pl

Бажаєте завжди бути в курсі останніх новин фармацевтичної галузі?
Тоді підписуйтесь на «Щотижневик АПТЕКА» в соціальних мережах!