Хвороба Дюшена в Україні: проблеми та пропозиції щодо їх вирішення

Відомо, що м’язова дистрофія Дюшена є рідкісним генетичним захворюванням, яке характеризується слабкістю м’язів через відсутність функціонального білка гена дистрофіна у хлопчиків, що зумовлює втрату ними здатності до самостійного пересування, серцеву та дихальну недостатність і не лише. Перші прояви захворювання з’являються у віці 3–6 років. Діти із цим захворюванням потребують пожиттєвого супроводу цілої команди фахівців різних спеціальностей. Нині пацієнтів із м’язовою дистрофією Дюшена в Україні налічується близько 500. Міодистрофія Дюшена внесена до Переліку рідкісних (орфанних) захворювань, затвердженого наказом МОЗ України від 27 жовтня 2014 р. № 778. Відповідно до законодавства України хворі з таким діагнозом користуються тими самими гарантіями державної підтримки для забезпечення необхідної терапії, як і інші орфанні хворі.

Під час онлайн-конференції провідні українські лікарі, зокрема, члени кафедри дитячої неврології та медико-соціальної реабілітації Національної медичної академії післядипломної освіти (НМАПО) імені П.Л. Шупика Володимир Мартинюк, Оксана Назар та Вікторія Свистільник; завідувач лабораторії геноміки людини Інституту молекулярної біології і генетики Національної академії наук України, професор Людмила Лівшиць (Київ) та завідувач лабораторії спадкової нервово-м’язової патології та технічних засобів її компенсації ДУ «Інститут неврології, психіатрії та наркології НАМН України» Андрій Шатіло (Харків), окреслили проблеми діагностики, лікування дітей із хворобою Дюшена та назвали методи їх реабілітації за міжнародними стандартами.

Так, про сучасні можливості діагностики м’язової дистрофії Дюшена в Україні повідомила доктор біологічних наук, професор Людмила Лівшиць: «В Україні молекулярно-генетичні аспекти цієї рідкісної хвороби вивчаються з кінця 1980-х років, тобто майже з моменту відкриття гена дистрофіна. Вже у 1993 р. запропоновано метод, який дозволяв діагностувати генетичні порушення, проте не в усіх випадках м’язової дистрофії Дюшена, але все ж таки у знач­ної частки хворих. Наприклад, у дисертації Валентини Гришко, зокрема, йшлося про метод діагностики членів родини, який дозволяв визначати носіїв цього захворювання, і навіть було представлено результати пренатальної діагностики, коли діагностування здійснювалося на матеріалі плода. Вже в 2000-х роках у світі розроблено метод IMPL, який дозволяє виявляти всі делеції і дуплікації, які є значними перебудовами у цьому гені. Також він допомагає відслідкувати рівень всіх мутацій, які виникають de novo, тобто не успадковані від матері-носія, а саме ті, які виникли в її яйцеклітинах, від чого й народилася хвора дитина».

Онлайн-конференція завершилася прийняттям резолюції, якою, зокрема, передбачено звернення до Міністерства охорони здоров’я України щодо закупівлі за державний кошт препарату Аталурен, що є життєво необхідним для пацієнтів із хворобою Дюшена, які мають нонсенс-мутацію.

У цій резолюції, яку було підписано провідними українськими фахівцями, зауважено, що Європейський комітет із лікарських препаратів для людини (The Committee for Medicinal Products for Human Use — CHMP) зареєстрував Аталурен для лікування пацієнтів із хворобою Дюшена ще 2014-го року у віці від 2 років, а в Україні — 2018 р. для дітей віком від 5 років. Цей препарат здатний відновлювати порушений синтез білків дистрофіна, а також включений до міжнародного клінічного протоколу лікування таких дітей, але в Україні він не закуповується за державний кошт. Зазначено і те, що за сприяння ГО «Дюшенна Україна» подано пакет документів до Державного експертного центру МОЗ України для реєстрації цього препарату для призначення пацієнтам віком від 2 років.

«Препарат Аталурен підходить лише дітям із нонсенс-мутаціями, — зазначила Л. Лівшиць. — Тривалий час ми не мали достатнього технічного обладнання для покращення діагностування. Тому щоб предметно назначати його, гостро постало питання ще більшої деталізації в діагностуванні таких хворих. Значить, необхідне інше обладнання, яке дозволило використовувати інший метод — секвенування наступного покоління. Від початку така техніка з’явилася в приватних клініках. Нині відповідне обладнання та професіонали для діагностики хворих із діагнозом міопатії Дюшена є в лабораторії спеціалізованого медико-генетичного центру ДЗ «НДСЛ «ОХМАТДИТ», яка також сертифікована. Будемо наполягати на виділенні бюд­жетних коштів на придбання необхідних реактивів та розхідних матеріалів для проведення таких досліджень у цій лабораторії». Дійсно, тоді фахівці обстежуватимуть пацієнтів на більш сучасному рівні, а батькам не потрібно буде відправляти біологічні зразки хворих дітей за кордон.

Окрім фахівців, із доповідями виступили представники громадської організації «Дюшенна Україна», метою якої є захист прав пацієнтів із хворобою Дюшена, а саме – права на отримання адекватного медичного супроводу, медикаментозного лікування та реабілітаційних послуг. Ця організація також плідно співпрацює із медичною спільнотою. «Дюшенну Україну» створено 2019-го року, вона є членом Всесвітньої організації із захисту пацієнтів із хворобою Дюшена (World Duchenne Organization). Зокрема, і про це теж зазначено у тексті резолюції, за підтримки ГО «Дюшенна Україна» та активної участі лікарів перекладено та адаптовано українською мовою протокол «Діагностика та лікування м’язової дистрофії Дюшена» для надання допомоги дітям із хворобою Дюшена (Lancet Neurology, Volume 17, 2018), де представлений міжнародний досвід мультидисциплінарної допомоги дітям.

ГО «Українська академія дитячої інвалідності» ініціювала створення у великих містах України спеціалізованих центрів, які б максимально системно обслуговували таких тяжкохворих дітей із найближчих регіонів. Звісно, це стане можливим, зокрема, за умови підтримки керівниками структурних підрозділів з питань охорони здоров’я обласних та міських держадміністрацій на місцях, про що теж іде мова в резолюції.

Детальніше про цей задум розповів голова правління ГО «Українська академія дитячої інвалідності», директор державного закладу «Український медичний центр реабілітації дітей з органічним ураженням нервової системи Міністерства охорони здоров’я України», завідувач кафедри дитячої нев­рології та медико-соціальної реабілітації Володимир Мартинюк: «Одним із головних результатів цієї онлайн-конференції є те, що заплановано створити сім спеціалізованих регіональних центрів в Україні, в кожному з яких переймалися б хворобою Дюшена максимально предметно та більш системно надавали можливість послуг таким хворим — від діагностики до реабілітації та паліативної допомоги. Так, родина б розуміла, що вона звертається в один заклад, який забезпечує повноцінний супровід таким тяжкохворим дітям. Не можна дозволяти, щоб родина відчувала себе сам на сам із цією складною хворобою.

Адже зрозуміло, що дитина із м’язовою дистро­фією Дюшена не житиме довго, бо це прогресуюче захворювання із поступовими ускладненнями різного ступеня… Тобто такий заклад забезпечував би знач­ну системну допомогу хворим дітям на всіх етапах перебігу захворювання. Щоб втілити цей задум, важливим є вольове рішення Міністерства охорони здоров’я України, яке підтримало б дану ініціативу. Так, мав би бути певний директивний документ, який став підставою для створення подібних закладів у всіх регіонах України. Із цього приводу громадська організація «Українська академія дитячої інвалідності» надіслала лист на ім’я заступника міністра охорони здоров’я України Ірини Микичак і запропонувала співпрацю у такому аспекті. Поки відповіді немає, але сподіваємося на діалог. А ще, на наш погляд, експертна рада фахівців, яка створена при цій громадській організації, могла б стати посередником між родинами хворих та Міністерством, вирішуючи всі важливі питання. Звісно, створення таких центрів передбачає підготовку та наявність відповідних професійних кад­рів. Конференція відтворила максимально повно актуальну на даний момент інформацію для медичної спільноти щодо ситуації з такими хворими, про мультидисциплінарну команду медиків, яка має забезпечувати їхній супровід і не лише. У результаті створено резолюцію, в якій прописані всі важливі моменти.

На мою думку, наступним кроком має бути круглий стіл із представниками Міністерства охорони здоров’я України, якщо вони підтримають ідею, та створення документа, який би дозволив втілити задум зі створення спеціалізованих закладів в усіх регіонах України для допомоги дітям із хворобою Дюшена. Сподіваюся, що так і станеться».

Резолюція, яку затверджено під час цієї онлайн-конференції, передбачає також звернення до:

• Національної академії медичних наук України щодо створення навчально-методичного центру допомоги дітям із нервово-м’язовими захворюваннями в структурі ДУ «Інститут неврології, психіатрії та наркології НАМН України» (м. Харків);
• Міністерства охорони здоров’я України щодо затвердження та впровадження української версії міжнародного клінічного протоколу лікування та реабілітації дітей із хворобою Дюшена; створення бази даних пацієнтів із прогресуючими нервово-м’язовими захворюваннями, здійснення моніторингу стану їх здоров’я та потреб;
• медичних установ України, що мають на обліку пацієнтів із хворобою Дюшена щодо інформації про наявність міжнародного протоколу лікування пацієнтів із хворобою Дюшена українською мовою та звернутися до них стосовно впровадження цього протоколу шляхом затвердження наказом керівника закладу (згідно з наказом МОЗ України від 29 грудня 2016 р. № 1422); створення бази даних про дітей із хворобою Дюшена та здійснення моніторингу стану їх здоров’я та потреб; розробки графіків для планового швидкого прийому пацієнтів із діагнозом міопатія Дюшена (1–2 рази на рік відповідно до міжнародного протоколу) із комплекс­ним обстеженням та наданням різнопрофільних консультацій (без черг);
• керівників структурних підрозділів із питань охорони здоров’я обласних та міських держадміністрацій (Київ, Львів, Харків, Дніпро, Одеса, Він­ниця, Кропивницький) щодо розгляду питань стосовно створення центрів/відділень/інших закладів із надання медичної допомоги дітям з нервово-м’язовими захворюваннями, які також могли б обслуговувати пацієнтів з інших розташованих поряд регіонів.

Медична онлайн-конференція на тему «Актуальні питання організації допомоги дітям з м’язовою дистрофією Дюшена в Україні» стала важливим кроком на підтримку дітей із хворобою Дюшена. Але чи отримають вони нині максимальну підтримку в Україні, а значить, і надію на гідне життя вдома?

Бажаєте завжди бути в курсі останніх новин фармацевтичної галузі?
Тоді підписуйтесь на «Щотижневик АПТЕКА» в соціальних мережах!