Надмірна втома та слабкість — ознаки перевтоми чи хвороби Помпе?

Щороку 15 квітня відзначається Міжнародний день обізнаності про хворобу Помпе. Це рідкісне спадкове захворювання може обумовлювати цілий ряд проблем зі здоров’ям, але найпоширенішою ознакою є м’язова слабкість, яка за відсутності лікування з часом прогресує. Уперше хворобу було описано голландським лікарем Йоганесом Помпе.

Девіз дня хвороби Помпе в цьому році — «Разом ми сильні».

З цієї нагоди 15 квітня 2021 р. відбувся відкритий вебінар на тему «Надмірна втома та слабкість — це перевтома чи перші ознаки хвороби Помпе?» на платформі www.rare-diseases.com.ua, під час якого завіду­вач Центру орфанних захворювань Національної дитячої спеціалізованої лікарні «Охматдит» Наталія Пічкур розповіла про особливості цього захворювання та симптоми, за наявності яких варто звернутися до лікаря та обстежитися на наявність хвороби Помпе.

Якщо ви відчуваєте тяжкість у ногах, голов­ний біль вранці, труднощі під час ходіння, піднімання сходами, вставання зі стільця, утруднене дихання, сонливість у денний час, проблеми з тим, щоб піднімати та нести тяжкі предмети, — необхідно обговорити свої симптоми з лікарем.

Причиною хронічної втоми може бути порушення сну, дефіцит вітамінів та мінералів (зокрема заліза), ендокринні розлади або нещодавно перенесені інфекції. Утруднене дихання та/або ковтання та прогресуюча слабкість м’язів кінцівок можуть бути пов’язані з травмою, ауто­імунними процесами, пухлиною, токсичною міопатією або нервово-м’язовими захворюваннями. Нервово-м’язові захворювання — велика група хвороб, які характеризуються порушенням функції м’язів, перш за все їх слабкістю. Один і той самий симптом слабкості м’язів може бути проявом різних захворювань.

Хвороба Помпе належить до метаболічних міопатій та пов’язана з порушенням обміну речовин у м’язах. Це захворювання відмічають з частотою 1 випадок на 40 тис. осіб. Причиною хвороби є накопичення глікогену в м’язових клітинах у результаті мутації в гені GAA.

Глікоген розщеплюється у складових частинах кожної клітини, що називаються лізосомами. При хворобі Помпе глікоген накопичується в лізосомах, порушуючи клітини м’язів. Із загостренням захворювання глікоген проникає за межі лізосом, що пошкоджує оточуючі м’язові клітини та викликає м’язову слабкість.

Симптоми хвороби Помпе різняться залежно від віку. У немовлят — слабка фіксація голови (перевіряють переводячи дитину з лежачого положення в сидяче), провисання голови та ніг в положенні на животі, труднощі з харчуванням та ковтанням, повільний набір маси тіла. У дорослих та дітей може проявлятися такими симптомами, як слабкість у м’язах, порушення ходи (хода Тренделенбурга або «качина» хода), труднощі під час підйому сходами (коли пацієнт піднімається сходами, спираючись руками на поручні), вставання зі стільця чи підлоги (симптом Говерса, коли, піднімаючись, пацієнт спирається руками об коліна), порушення дихання уві сні/апное, задишка при навантаженні.

«Те, що ви розповідаєте своєму лікареві, має велике значення. Кожна подробиця про стан вашого здоров’я, кожен симптом є важливими. Хоча фізичні зміни можуть здаватися не пов’язаними з чимось конкретним, хвороба Помпе проявляється по-різному» — наголосила доповідач. Низька поінформованість про захворювання, неспецифічні симптоми і неоднорідна клінічна картина зумовлюють те, що до діагностування хвороби може пройти тривалий час, іноді роки. Це, у свою чергу, може призводити до поступового прогресування захворювання, інвалідизації, а також передчасної смерті. Проте рання діагностика та своєчасний початок лікування можуть допомогти запобігти незворотному ураженню м’язів та покращити якість життя пацієнтів.

«Якщо підвищена втомлюваність триває понад місяць, якщо окрім цього додаються інші симптоми, слід провести обстеження», — зазначила доповідач. Показаннями до обстеження на хворобу Помпе є:

• прогресуюча слабкість проксимальних м’язів (труднощі при хапанні й киданні предметів, часті падіння, труднощі під час ходьби, підйому сходами, підняття зі стільця або підлоги);
• підвищений рівень креатинфосфокінази (від норми до 2000 МО/л);
• дихальні розлади (від задишки до недостатності, порушення дихання уві сні/нічна гіповентиляція).

Бажаєте завжди бути в курсі останніх новин фармацевтичної галузі?
Тоді підписуйтесь на «Щотижневик АПТЕКА» в соціальних мережах!